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雷特是什么病

2024-09-29 272次瀏覽

病情描述:

前兩天我?guī)覂鹤尤メt(yī)院做檢查,檢查結(jié)果是雷特,雷特是什么?。?/p>

醫(yī)生回答(1)
呂志勤主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

雷特是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病,也被稱為雷特綜合征。雷特綜合征的癥狀多樣且具有階段性,主要影響患者的運(yùn)動(dòng)功能和語(yǔ)言能力。典型癥狀包括獨(dú)特的運(yùn)動(dòng)障礙、逐漸發(fā)展的言語(yǔ)和認(rèn)知能力倒退、智力障礙、語(yǔ)言功能障礙以及活動(dòng)受限等。此外,患者還可能伴隨有焦慮、抑郁等心理問(wèn)題。

雷特綜合癥的診斷基于臨床表現(xiàn),并通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)MECP2基因突變。目前尚無(wú)治愈該病的方法,但通過(guò)一些治療方法可以提高患者的生活質(zhì)量。治療方式可能包括物理治療、言語(yǔ)治療、營(yíng)養(yǎng)支持、藥物管理和心理社會(huì)支持。

雷特綜合征會(huì)嚴(yán)重影響兒童的健康生長(zhǎng)發(fā)育,且患者大多數(shù)為女孩,發(fā)病年齡一般較小。因此,家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注孩子的發(fā)展情況,一旦發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

2024-09-29 20:58

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