苯丙酮尿癥是什么遺傳病

　　一般情況下，苯丙酮尿癥屬于一種常見的氨基酸代謝病，屬于常染色體隱性遺傳病。若發(fā)現(xiàn)孩子出生后有不良反應，需及時就醫(yī)。具體分析如下：

　　苯丙酮尿癥是由于常染色體上的基因點發(fā)生突變所致，如肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，因此，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。如果父母雙方都是致病基因的攜帶者，孩子出生后，發(fā)病幾率也高于正常人。而且，即使父母雙方不發(fā)病，孩子出生后也可能會成為苯丙酮尿癥的攜帶者，并將致病基因傳遞給下一代。

　　苯丙酮尿癥主要的癥狀表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后、皮膚與毛發(fā)異常、特殊氣味等。為了預防苯丙酮尿癥，應提前進行新生兒篩查，若查出異常，需及時針對性治療，如限制苯丙氨酸的攝入、保證其他營養(yǎng)物質充足等，以減少對神經系統(tǒng)的損害程度。

　　需注意，苯丙酮尿癥及時治療，通常預后良好，但如果忽視病情，可能會引起其他并發(fā)癥。同時，為了減少苯丙酮尿癥的發(fā)病幾率，盡量避免近親通婚，并定期進行產前檢查。