回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮為常染色體隱性遺傳病，極少數(shù)為常染色體顯性遺傳病。發(fā)病機制：本病由于鳥氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨基酶(OKT)基因的變異和缺乏，導致體內(nèi)高鳥氨酸血癥。鳥氨酸在脈絡(luò)膜內(nèi)累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內(nèi)鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常。鳥氨酸代謝通路是參加3個酶代謝反應(yīng)。0KT是催化鳥氨酸代謝的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鳥氨酸的積累，谷氨酸和脯氨酸的生成減少，酶的缺陷進而造成了眼底病變。

　　回旋形脈絡(luò)膜萎縮可繼發(fā)白內(nèi)障，尤其是后極性白內(nèi)障，幾乎所有患者20歲時發(fā)展為后囊下白內(nèi)障。此外尚可合并有其他缺陷，如視網(wǎng)膜色素變性、白點狀視網(wǎng)膜變性、無脈絡(luò)膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑、指蹼、幼稚癥、運動失調(diào)、肌營養(yǎng)不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛發(fā)改變及頭發(fā)細而少等。

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮患者多在10歲之前開始出現(xiàn)夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40-50歲失明。

預防回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮應(yīng)著重對有家族史者可進行產(chǎn)前檢查，檢出雜合子。根據(jù)成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥，則可能有鳥氨酸尿存在，羊水中鳥氨酸濃度可增高，檢出后給予預防性治療。

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮包括遺傳學檢查和眼底熒光血管造影檢查。相關(guān)檢查具體如下：
　　1、遺傳學檢查 染色體檢查可以確定其遺傳方式。
　　2、眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區(qū)，萎縮區(qū)內(nèi)脈絡(luò)膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，并從此處可見到脈絡(luò)膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏，滲漏區(qū)域比檢眼鏡所見病變的范圍大，說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡(luò)膜全層萎縮后，出現(xiàn)鞏膜強熒光。

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮應(yīng)合理選擇食物，增加優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的攝入量。應(yīng)多選脂肪含量低的蛋白質(zhì)食物，如瘦肉、魚、蝦、雞、蛋、脫脂奶、豆及豆制品；多選富含維生素、無機鹽、膳食纖維豐富的新鮮蔬菜、水果及粗糧。患者應(yīng)限食高能量食物，如甜點等；控制脂肪的攝入，尤其要控制動物性脂肪的攝入，少吃肥肉、奶油、黃油等。

回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮是由于由于酶缺乏鳥氨酸不能轉(zhuǎn)化為谷氨酸而存在于血液內(nèi)，并引起各種臨床表現(xiàn)。因此本病可試用補充大劑量維生素B6，維持視功能；減少飲食中的蛋白質(zhì)含量，而代之以含有多種必須氨基酸而無精氨酸的飲食（如精氨酸限制性飲食），也有助于延緩病情進展。