小兒干擾素-γ受體缺陷病基因定位于6q23～24，包含7個外顯子。外顯子1～5編碼干擾素-γ受體的細胞外區(qū)，外顯子6為轉(zhuǎn)膜區(qū)，外顯子7為細胞內(nèi)區(qū)。已發(fā)現(xiàn)的干擾素-γ受體基因突變包括外顯子3的116位核苷酸突變(TCA→TAA)、外顯子2的131位C缺失、外顯子2的107位4個核苷酸(TTAC)插入、外顯子3的拼接突變(G→A)。

小兒干擾素-γ受體缺陷病常發(fā)生反復(fù)嚴重感染。結(jié)種卡介苗(BCG)和非結(jié)核性分枝桿菌感染可導(dǎo)致致死性感染的擴散，導(dǎo)致肝、脾、淋巴結(jié)腫大。

小兒干擾素-γ受體缺陷病分枝桿菌自然感染的發(fā)病年齡為生后2個月～3歲?；純阂部砂l(fā)生毒性低的非傷寒沙門菌屬感染，臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、盜汗、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大。感染可擴散到全身，包括皮膚、軟組織、骨髓和腦膜。接種卡介苗所致者，開始時為附近淋巴結(jié)腫大和潰瘍，繼之發(fā)生全身性擴散。多數(shù)患兒于數(shù)年內(nèi)死亡。

小兒干擾素-γ受體缺陷病在預(yù)防方面，應(yīng)注意以下幾點：

　　1、孕婦保健

　　孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物。盡可能防止病毒感染。

　　2、遺傳咨詢及家族調(diào)查

　　對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬，應(yīng)檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測。如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進行檢查?；颊叩淖优畱?yīng)在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。

　　3、產(chǎn)前診斷

　　干擾素-γ受體缺陷病的確診有賴于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實。早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢非常重要。

小兒干擾素-γ受體缺陷病在確診時，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、免疫學(xué)檢查

　　一般免疫功能并無異常。利用特異的抗體檢測細胞表面是否表達干擾素-γ受體分子，可初步診斷本病，但不能完全排除部分突變所致的干擾素-γ受體分子功能缺陷

　　2、病理檢查

　　感染患者的淋巴結(jié)和肝臟病變組織學(xué)常為非特異性炎癥肉芽腫樣改變，包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤，多核巨細胞少見或缺如。病變組織中見到大量分枝桿菌者的預(yù)后差。播散性卡介苗的組織病理學(xué)改變有兩種類型：類結(jié)核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。

　　3、其他

　　常規(guī)做胸片、B超檢查，可發(fā)現(xiàn)肝脾淋巴結(jié)腫大，肺炎等病變。

小兒干擾素-γ受體缺陷病為遺傳疾病，故孕期飲食護理尤為重要。孕婦懷孕前飲食要不挑食、不厭食，不吃刺激性食物。食物種類要全面，葷素搭配要合理，三餐安排要合理。不能暴飲暴食、節(jié)食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質(zhì)、熱能、葉酸等各種營養(yǎng)物質(zhì)或能量。

小兒干擾素-γ受體缺陷病，應(yīng)盡可能避免接觸結(jié)核、傷寒等細胞內(nèi)感染的病人。禁用凍干卡介苗(BCG)，但可接種其他疫苗。應(yīng)預(yù)防性給予抗分枝桿菌藥物。一旦發(fā)病，治療原則為至少4種敏感的抗分枝桿菌藥物同時使用。原則上宜進行終身治療。理想的治療是干細胞移植，最好在發(fā)病之前或癥狀被控制后進行。