1、發(fā)病原因

整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關(guān)抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細胞功能相關(guān)抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，均導(dǎo)致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。

2、發(fā)病機制

CDL8表達于全部白細胞的表面，在白細胞定向移動和與血管內(nèi)皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內(nèi)皮細胞和向炎癥部位移行，是導(dǎo)致LADI的原因。

本病病理特點為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細胞，局部無膿性物產(chǎn)生，但肺部炎癥反應(yīng)正常。

1、導(dǎo)致全身性嚴(yán)重感染：機體與病原菌相互作用中，由于機體的免疫功能薄弱，不能將病原菌限于局部，以致病原菌及其毒素向周圍擴散，經(jīng)淋巴道或直接侵入血流，引起全身感染。

2、傷口經(jīng)久不愈：某些全身性疾病會影響傷口愈合的速度。如果患者自身伴隨有糖尿病、貧血、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性疾病、惡性腫瘤、肝衰竭以及腎功能不全等全身性疾病，影響傷口愈合的速度。

主要為皮膚黏膜反復(fù)細菌性感染，特點為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進行性擴大或?qū)е氯硇愿腥?，新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲，最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染；病毒感染并不常見，感染部位無膿形成為本病的特點。重度缺陷病兒的CDL8分子表達不足正常人的1％，病情嚴(yán)重，常于嬰幼兒期死于反復(fù)感染；中度缺陷者CDL8為正常人的2.5％～30％，病情較輕，表現(xiàn)為嚴(yán)重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術(shù)傷口經(jīng)久不愈，可存活到成年期。

1、孕婦保?。?/strong>已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

2、遺傳咨詢及家族調(diào)查：雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。

3、產(chǎn)前診斷：某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷?。惶貉毎庖邔W(xué)檢測可診斷CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發(fā)性免疫缺陷病，早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。