一、發(fā)病原因

　　由于診療技術(shù)的進(jìn)展，找到本病征病因日益增多。隱源性嬰兒痙攣癥(10％～15％)病因不明，無其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調(diào)跡象。癥狀性嬰兒痙攣癥(85％～90％)的特點(diǎn)是既往有腦損害體征或病因明確，生前最常見的病因(78％)是腦缺血缺氧、腦發(fā)育不全、宮內(nèi)感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生后最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)異常者達(dá)73％，有腦萎縮(49％)、先天異常(18％)、腦積水(6％)。亦有報(bào)道系腦畸形、鈣化。結(jié)節(jié)性硬化癥者20％以上發(fā)生本病。近年尚發(fā)現(xiàn)先天性巨細(xì)胞病毒感染、弓形蟲感染、風(fēng)疹、單純皰疹均可引起本病。國內(nèi)和先祖分析本病征146例之病因，26％為原發(fā)性，余為癥狀性，其中包括生前因素有苯丙酮尿癥、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏綜合征及頭大畸形、先天腦發(fā)育不全；產(chǎn)時因素有宮內(nèi)及產(chǎn)時窒息、產(chǎn)傷；生后因素有感染性疾病合并腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　1、隱源性嬰兒痙攣癥指無其他可尋的病因，根據(jù)當(dāng)前的知識和技術(shù)不能找到結(jié)構(gòu)或生化方面的原因。隨著認(rèn)識的深入和診斷技術(shù)的進(jìn)步，必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結(jié)構(gòu)的異常，從而闡明其病因。

　　2、癥狀性嬰兒痙攣癥由已知的腦病變引起，包括腦的器質(zhì)性、結(jié)構(gòu)性病變，或生化代謝紊亂等原因?？煞譃橐韵聨最悾?/p>

　　(1)腦部病變：腦發(fā)育畸形，如神經(jīng)管發(fā)育障礙、腦神經(jīng)元移行障礙、灰質(zhì)異位、腦回畸形、腦積水等；染色體病和先天性代謝病引起的腦發(fā)育障礙；腦變性病和脫髓鞘病，如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等；神經(jīng)皮膚綜合征；中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、先天性感染、腦囊蟲病以及其他由于病毒、細(xì)菌、原蟲、寄生蟲和真菌引起的感染；腦血管病，如顱內(nèi)出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等；腦水腫、腦病、顱內(nèi)壓增高；腦外傷，顱腦產(chǎn)傷；腦瘤、錯構(gòu)瘤等。

　　(2)缺氧性腦損傷：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患；窒息；休克；驚厥性腦損傷等。

　　(3)代謝紊亂：先天性代謝異常，如腦脂質(zhì)沉積癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等；水電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥、高鈉血癥、低鈣血鈣、低鎂血癥等；維生素缺乏，如維生素B6依賴癥；肝、腎疾患；高血壓腦?。粌?nèi)分泌功能紊亂。

　　(4)中毒：藥物、金屬、其他化學(xué)物質(zhì)，如鉛、鉈、異煙肼、致驚厥藥、類固醇等中毒；斷藥綜合征，如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續(xù)狀態(tài)等。

　　嬰兒痙攣癥的主要并發(fā)癥為出現(xiàn)智力發(fā)育障礙、體格生長遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等，嬰兒痙攣癥初發(fā)時60％～70％的患兒智力低下，滿2歲時可增加到85％～90％。無論病前有無智力落后，一旦痙攣發(fā)生，相繼出現(xiàn)智力發(fā)育障礙。95％的病例有精神運(yùn)動發(fā)育落后。

　　嬰兒痙攣癥的臨床表現(xiàn)主要有以下方面：

　　1、鞠躬樣痙攣

　　突然發(fā)生短暫的全身肌肉痙攣，軀干和腿彎曲、雙臂向前向外急伸。

　　2、點(diǎn)頭樣痙攣

　　肌肉痙攣局限于頭頸部，出現(xiàn)點(diǎn)頭樣發(fā)作，前額、面部易出現(xiàn)碰傷。

　　3、閃電樣痙攣

　　持續(xù)時間非常短暫，只有當(dāng)發(fā)作時碰巧注視著患兒才能察覺。不典型的發(fā)作形式有不對稱的痙攣，頭向一側(cè)旋轉(zhuǎn)或一側(cè)肢體抽搐、伸性痙攣、頭向后仰、眼向上翻、伸腿、呈角弓反張。孩子長到幾個月時，如果出現(xiàn)點(diǎn)頭彎腰樣的抽筋，這種情形可能就是嬰兒痙攣癥。

　　嬰兒痙攣癥除全身抽筋外，更為嚴(yán)重的是它還會引起小孩智力障礙。一旦確診就應(yīng)立即治療。治療開始的時間越早，病兒腦損害的程度就可能越輕。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯(lián)合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應(yīng)堅(jiān)持有規(guī)律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。

　　為了防止嬰兒痙攣癥的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)變成癲癇大發(fā)作或精神運(yùn)動性發(fā)作，即使在發(fā)作完全停止以后，藥物劑量仍不要減少，而應(yīng)繼續(xù)服藥2～4年，然后在醫(yī)生的指導(dǎo)下慎重地、逐漸地減藥直至停藥。此外，家長要特別重視的是，在孩子開始服藥時，應(yīng)每2～3周去醫(yī)院隨訪一次，以后每3～6個月復(fù)查一次。同時應(yīng)密切注意藥物的毒性表現(xiàn)，定期帶孩子到醫(yī)院檢查肝腎功能和血常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時采取進(jìn)一步的措施。

　　本癥的預(yù)防要注意以下方面：

　　1、注意圍生期保健保護(hù)胎兒和新生兒免受缺氧、產(chǎn)傷、感染等損害，尤應(yīng)注意預(yù)防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。

　　2、積極防治高熱驚厥對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發(fā)作；發(fā)作時應(yīng)立即用藥控制。

　　3、積極預(yù)防小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病及時治療，減少后遺癥。

　　4、預(yù)防生化代謝紊亂。

　　5、做好遺傳咨詢對于引起癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，可進(jìn)行遺傳咨詢，有的可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定中止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。

　　嬰兒痙攣癥的臨床檢查手段主要有腦脊液、腦電圖和CT檢查，具體如下：

　　1、腦脊液改變

　　1984年Siemes等發(fā)現(xiàn)本病小兒腦脊液中蛋白含量及組成類似無菌性腦膜炎改變，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白質(zhì)均降低，提示患兒的血腦屏障通透性增加，此與全身持續(xù)性癲癇活動有關(guān)。還有人發(fā)現(xiàn)腦脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了對驚厥的敏感性。

　　2、腦電圖改變

　　本病征患兒腦電圖呈特殊的高峰節(jié)律紊亂改變，也有呈各種變異型高峰節(jié)律腦電圖。有的清醒時腦電圖正常，入睡時出現(xiàn)爆發(fā)性抑制型腦電圖，此常見于小嬰兒患者。經(jīng)激素或抗癲癇藥物治療后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)可見高峰失律腦電圖消失。

　　3、CT檢查異常

　　在接受CT檢查的69％患兒中，發(fā)現(xiàn)局部腦萎縮(35％)、廣泛腦萎縮(15％)和先天畸形(19％)。國內(nèi)有一組300例嬰兒痙攣癥顱腦CT檢查結(jié)果分析82％存在不同程度腦損害以腦萎縮為主，并與病因、病灶、性質(zhì)、年齡等因素有關(guān)。

　　注意保持患兒充足的睡眠，合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂養(yǎng)，乳母請注意加強(qiáng)營養(yǎng)，多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點(diǎn)蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物。

　　嬰兒痙攣癥的西醫(yī)治療方法主要包括藥物治療和手術(shù)治療，具體如下：

　　1、藥物治療

　　抗癲癇藥物可通過兩種方式來消除或減輕癲癇發(fā)作，一是影響中樞神經(jīng)元，以防止或減少他們的病理性過度放電；二是提高正常腦組織的興奮閾值，減弱病灶興奮的擴(kuò)散，防止癲癇復(fù)發(fā)。

　　抗癲癇藥如：苯妥英鈉、卡馬西平、乙琥胺、丙戊酸鈉等稱為老抗癲癇藥，其中苯巴比妥、苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉是目前廣泛應(yīng)用的一線抗癲癇藥。但有些發(fā)達(dá)國家，由于苯巴比妥、苯妥英鈉的一些副作用，已將其列入二線抗癲癇藥。僅將卡馬西平、丙戊酸鈉列為一線抗癲癇藥。新的抗癲癇藥如：加巴噴丁、拉莫三嗪、氨已烯酸、托吡酯等，目前比較新的是優(yōu)時比的左乙拉西坦片。

　　2、手術(shù)治療

　　手術(shù)治療主要有腦皮質(zhì)病灶切除術(shù)、前顳葉切除術(shù)、大腦半球皮質(zhì)切除術(shù)、大腦聯(lián)合切斷術(shù)、癲癇的立體定位手術(shù)治療、癲癇的小腦電刺激療法，經(jīng)過各種治療無效患者還可接受微創(chuàng)分離型腦起搏器植入術(shù)，效果顯著。