家族性抗維生素D佝僂病的病因主要與遺傳有關(guān)。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發(fā)生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發(fā)性病人，病因不詳，可能為此類患者全身各部位某些間質(zhì)腫瘤。本病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，既往曾被認(rèn)為是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率，因此證據(jù)不足。目前都認(rèn)為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結(jié)合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對(duì)磷的正常轉(zhuǎn)輸。

　　家族性抗維生素D佝僂病的較重病例會(huì)并發(fā)進(jìn)行性骨畸形(如雞胸)和多發(fā)性骨折，患者有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。

　　家族性抗維生素D佝僂病較罕見，常有家族史，女性較多見，但一般均有不同程度的臨床表現(xiàn)。有癥狀者的幼兒患者和成人患者各有不同?；純阂话惆l(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變?！癘”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視?；颊叩纳砀叨嗾?，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重者可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病，表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛。患者可發(fā)生骨折，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，兒童病例更明顯，且尿磷增多。

　　家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，對(duì)其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對(duì)已發(fā)病患者應(yīng)積極對(duì)癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

　　家族性抗維生素D佝僂病的診斷除了依靠臨床表現(xiàn)，輔助檢查也是必不可少的診斷方法。主要的檢查如下：1、尿液檢查尿磷增多，尿中鈣與鎂正?；蛏缘?。2、血生化檢查血磷低，血鈣與鎂正?；蛏缘?；血堿性磷酸酶在活動(dòng)期升高；血甲狀旁腺激素(PTH)正?；蛏愿?；血1，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有減低者。

　　家族性抗維生素D佝僂病除了常規(guī)的西醫(yī)治療外，飲食還需要做一些調(diào)整?；颊咭顺跃S生素D含量高、鈣質(zhì)含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。

　　家族性抗維生素D佝僂病的治療包括飲食治療和藥物治療。具體的治療方法如下：

　　1、維生素D及其代謝物

　　補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，療程按具體情況而定。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。

　　2、高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑

　　高磷飲食：每天給無機(jī)磷1～3.6g，或磷酸鹽合劑每次20ml，4～5次/d口服，可暫時(shí)升高血磷濃度，但一般不易達(dá)到正常水平。近來提出標(biāo)準(zhǔn)治療方法，即口服磷酸鹽2～5g/d，分5～6次服，同時(shí)應(yīng)用維生素D療效較好。合用時(shí)維生素D的劑量應(yīng)減少，以避免中毒。

　　3、其他治療

　　給予維生素C(可降低尿pH)及鈣劑可加強(qiáng)腎對(duì)磷的再吸收。明顯骨畸形需在病情靜止時(shí)行矯正手術(shù)，應(yīng)于12歲后作手術(shù)，減少復(fù)發(fā)。手術(shù)前后2周宜停服維生素D，以免術(shù)后臥床，活動(dòng)減少而釋出大量骨鈣，加重高鈣血癥與腎損害。

　　4、病因治療

　　某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。