答
先天性盲人是指在出生時(shí)或早期發(fā)育階段就出現(xiàn)視覺障礙的人群。先天性失明可能與多種遺傳性眼部疾病密切相關(guān),其中視網(wǎng)膜色素變性等疾病較為常見。這些遺傳性眼部疾病,若父母中有一方患有此類疾病,那么子女的患病風(fēng)險(xiǎn)便會(huì)相應(yīng)增加。
先天性失明可能由多種基因突變所引起,涵蓋常染色體顯性、隱性、X連鎖以及線粒體遺傳等不同形式。在常染色體顯性遺傳的情況下,倘若父母一方攜帶致病基因,子女就有50%的概率繼承該基因并可能出現(xiàn)病癥。
而在常染色體隱性遺傳時(shí),只有當(dāng)父母雙方都是攜帶者,并且各自將致病基因傳給子女,子女才會(huì)有較高的患病概率。對X連鎖遺傳,通常對男性的影響更大。因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體,一旦這條染色體上存在致病基因,就會(huì)表現(xiàn)出病癥。女性則擁有兩條X染色體,即使其中一條帶有致病基因而另一條正常,可能不會(huì)表現(xiàn)出病癥,但卻有可能成為攜帶者并將基因傳給下一代。
對有先天性失明擔(dān)憂的家庭,建議進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和基因檢測。如對此存在疑慮,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢。