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問(wèn)

石骨癥有哪些癥狀

2024-06-11 8775次瀏覽

病情描述:

最近這段時(shí)間我女兒經(jīng)常出現(xiàn)頭暈、乏力,我的同事說(shuō)是石骨癥,石骨癥有哪些癥狀?

醫(yī)生回答(1)
徐帥主治醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院

石骨癥,又稱(chēng)大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化,是一種罕見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病。其癥狀主要包括以下幾個(gè)方面:1.貧血:石骨癥患者常出現(xiàn)進(jìn)行性貧血,這是由于骨髓腔變窄,造血組織減少所致。貧血程度與病情嚴(yán)重程度相關(guān),可能導(dǎo)致患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)差。2.骨骼問(wèn)題:石骨癥患者易發(fā)生骨折,尤其是位于骨干部位。患者可能出現(xiàn)骨骼疼痛、骨骼畸形,如雞胸、脊柱側(cè)彎等。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:由于顱底骨增厚,患者可能表現(xiàn)出腦神經(jīng)壓迫癥狀,如面癱、視神經(jīng)麻痹等,嚴(yán)重時(shí)甚至可能導(dǎo)致失明。4.其他并發(fā)癥:石骨癥還可能導(dǎo)致佝僂病、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下等并發(fā)癥。在嬰幼兒中,病情進(jìn)展迅速,常因嚴(yán)重貧血、腦積水和反復(fù)感染等原因早期死亡。

2024-06-11 12:27

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