苯丙酮尿癥有什么癥狀

　　一般情況下，苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，其主要癥狀包括生長發(fā)育遲緩、特殊體味、皮膚色素沉著與濕疹、智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。具體分析如下：

　　1、生長發(fā)育遲緩

　　由于苯丙氨酸代謝障礙，可能導(dǎo)致體內(nèi)營養(yǎng)物質(zhì)利用不良，進(jìn)而影響生長發(fā)育。會出現(xiàn)身高增長緩慢、體重增長不足，以及乳齒生長緩慢、牙列稀疏、骨骼發(fā)育遲緩等情況。

　　2、特殊體味

　　苯丙酮酸等代謝物在體內(nèi)積累，并通過汗液、尿液等排出體外，產(chǎn)生特殊氣味?；颊叩暮挂?、尿液和呼出的氣體中含有大量的苯丙酮酸，可能具有特殊的鼠尿臭味。

　　3、皮膚色素沉著與濕疹

　　苯丙氨酸在體內(nèi)積累可能導(dǎo)致色素沉著，使皮膚呈現(xiàn)出深色；而濕疹可能與代謝異常引起的皮膚炎癥反應(yīng)有關(guān)，可能出現(xiàn)皮膚濕疹樣皮疹，甚至皮膚劃痕癥。

　　4、智力障礙

　　苯丙氨酸無法正常代謝，可能導(dǎo)致大腦發(fā)育受到影響?；颊咧橇Πl(fā)育落后，智商常低于正常同齡人。

　　5、神經(jīng)系統(tǒng)損害

　　高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性作用。患者會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，嚴(yán)重時可能引發(fā)癲癇，還可能出現(xiàn)興奮不安、抑郁、多動、孤僻等心理和行為異常，以及肌張力增高或低下等癥狀。

　　若家族中有患有該病的人群，建議進(jìn)行基因咨詢和檢測，以了解自身攜帶致病基因的風(fēng)險，并在醫(yī)生指導(dǎo)下制定生育計劃。