什么是小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征
導(dǎo)讀一般情況下,小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)病。這是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)部分。如果進(jìn)行了相應(yīng)的手術(shù)干預(yù),需要特別注意預(yù)防感染。...
一般情況下,小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)病。這是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)部分。具體分析如下:
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是因?yàn)樘扉T(mén)冬氨酸?;D(zhuǎn)移酶缺乏,致使N-乙酰天冬氨酸在腦內(nèi)大量蓄積。這種物質(zhì)的蓄積會(huì)對(duì)腦白質(zhì)產(chǎn)生毒性作用,進(jìn)而引發(fā)腦白質(zhì)海綿樣改變。患病的小兒通常在出生后數(shù)月內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為易激惹、癲癇發(fā)作、進(jìn)行性的運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育遲緩等。隨著病情的進(jìn)展,還可能出現(xiàn)視力減退、失明、肌張力異常等多種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
如果進(jìn)行了相應(yīng)的手術(shù)干預(yù),需要特別注意預(yù)防感染。由于小兒自身免疫力較低,且神經(jīng)系統(tǒng)手術(shù)創(chuàng)口容易受到細(xì)菌等病原體的侵襲,所以要嚴(yán)格保證手術(shù)創(chuàng)口周?chē)つw的清潔。