罕見病是什么病
導讀一般情況下，罕見病是什么病的說法并不準確，罕見病可能有漸凍癥、瓷娃娃病、血友病、白化病、戈謝病等。如瓷娃娃病主要是由于基因突變導致的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，患者骨質脆弱，極易骨折，即使是輕微的碰撞、日?；顒又械男⊥饬Χ伎赡芤l(fā)骨折。...
一般情況下，罕見病是什么病的說法并不準確，罕見病可能有漸凍癥、瓷娃娃病、血友病、白化病、戈謝病等疾病。具體分析如下：
1、漸凍癥：目前病因尚不明確，可能與遺傳、基因缺陷、神經毒性物質累積等多種因素相關，是一種累及上、下運動神經元的神經系統(tǒng)變性疾病?；颊叽竽X、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮無力，最終導致癱瘓。目前沒有有效的治療方法。
2、瓷娃娃病：主要是由于基因突變導致的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，患者骨質脆弱，極易骨折，即使是輕微的碰撞、日常活動中的小外力都可能引發(fā)骨折，影響身體正常形態(tài)與功能。目前以藥物、手術以及康復訓練相結合的綜合治療為主，但一般很難完全治愈。
3、血友?。哼@是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，患者體內缺乏一些凝血因子，輕微創(chuàng)傷后就會出現長時間出血不止的情況，如簡單的拔牙、輕微擦傷后，傷口處流血時間比正常人長，目前以替代治療為主，如輸入血漿、凝血因子濃縮劑等。
4、白化?。菏且环N由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病，皮膚呈現出白色或粉紅色，毛發(fā)多為白色或淡黃色，眼睛畏光、視力低下，易出現眼球震顫等情況。目前缺乏有效的治療措施，避免長期暴露在陽光下，做好防護措施。
5、戈謝病：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因體內葡萄糖腦苷脂酶缺乏，導致葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核巨噬細胞內蓄積，引起肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨骼病變。主要采用酶替代療法，定期注射人工合成的葡萄糖腦苷脂酶，減輕癥狀。
日常生活中保持均衡飲食，堅持適度鍛煉，規(guī)律作息，避免熬夜、抽煙、酗酒等不良習慣，增強體質。
