苯丙酮尿癥是什么病

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，因?yàn)楦改鸽p方都攜帶了相關(guān)的致病基因，有一定的幾率會(huì)生出致病的患兒。如果父母家族中有苯丙酮尿癥患者，或者第一胎是苯丙酮尿癥患者，可以去在產(chǎn)前診斷醫(yī)生的幫助下，尋求相關(guān)的基因測(cè)定把幾率屏蔽到最低。那么，苯丙酮尿癥是什么病呢？接下來(lái)為大家解答一下。

苯丙酮尿癥是什么病

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)色素減輕和智力障礙，且尿和汗液中伴有鼠臭味。當(dāng)孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥，在出生時(shí)都正常，而在生后一般在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，孩子在一歲的時(shí)候癥狀比較明顯。如果出現(xiàn)這種癥狀，要及早治療，及早的治療可以預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。目前主要的治療方法就是飲食療法，對(duì)患兒要喂一種特制的含有低苯丙氨酸的奶粉，到幼兒時(shí)期再添加輔食時(shí)候，應(yīng)該以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

知識(shí)拓展：苯丙酮尿癥的引起原因有哪些

1、苯丙氨酸羥化酶缺乏

對(duì)苯丙酮尿癥患者進(jìn)行遺傳分析，發(fā)現(xiàn)了100多種不同的基因突變類型?；蛲蛔儗?dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而導(dǎo)致該病。在通常情況下，苯丙酮尿癥是肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致的，不能將苯丙氨酸代謝掉，使得血液中的苯丙氨酸濃度不斷上升，并通過(guò)轉(zhuǎn)氨酶代謝丙酮苯丙酮酸，從而對(duì)腦組織造成損傷。

2、其他酶及物質(zhì)缺乏

苯丙酮尿在代謝的過(guò)程中，還需要其他酶的參與。如果三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶等酶出現(xiàn)了基因缺陷，其相關(guān)活性會(huì)降低，導(dǎo)致四氫生物蝶呤合成障礙，血苯丙氨酸會(huì)不斷升高，從而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。

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