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首先一個我給大家講一下唐篩18三體,十八三體就是我們?nèi)梭w有常染色體有22對,然后加兩條性染色體,總共一共是46條染色體,那么就在18號染色體它是三條。那么我們的每一個染色體它是編了號的,那么對于第18號染色體應該是二期就是我們本來每個人就是一個核子狀態(tài),那么他對于這種因為分娩就是妊娠的過程當中,在細胞配置的形成的過程當中,它會出現(xiàn)一些三體的的一個不分離,然后就導致了一個三體的發(fā)生。
其實每個人在分娩的時候,就是在妊娠的時候都會出現(xiàn)什么?就是我們剛才說的風險,那么我們?nèi)巳寒斨械娘L險大概二十一三體的風險大概是還沒提600的18/800三體相對要低一點,她好像是1/2000。
另外還有一個十三三體,還有性染色體,這一些其實在于對于非姐妹染色體疾病的話,它是比較常見的,所以說我們對這幾種染色體要進行一個早孕的篩查,那么我們比較常用的方法,一個是血清學,另外一個就是現(xiàn)在比較準確的一個無創(chuàng)游離DNA的一個監(jiān)測。
那么對它的零界風險是指我們通過血清學的相關(guān)的孕婦的一些指標,比如說粗絨沫、惡性激素游離雌三醇一個測定了以后,再結(jié)合孕婦的一個年齡體重孕周,然后推算了一個風險值。
那么這個風險值它是介于1/270~1000以內(nèi),所以說叫臨界,如果它低于1/270的話,那么就是屬于高風險,那么這種臨界風險不是說你一定會出現(xiàn)十八三體的綜合征,他只是說是一個風險值,那么這種的話就需要提醒你需要進一步做一些檢查,當然這種情況的話你可以選擇做我們剛才說的無創(chuàng)DNA游離DNA檢測,也可以選擇做羊水穿刺,那么無創(chuàng)游離DNA的話,它對于18三體的檢出率和21三體還有13三體的檢測率,它的相對它的準確率比我們的血清學的篩查它要更準確一點。
但最后確診的話是要通過羊水穿刺,把胎兒的染色體提出來以后,對于18號染色體進一步進行一個診斷,才能達到一個確診。
好,那么18三體綜合征的話它表現(xiàn)出來可能孩子會出現(xiàn)出生以后,他其實一般大部分就會在很短的時間里夭折,他是沒辦法生存下來的,他會出現(xiàn)嚴重的智力障礙,有些有臍膨出,有些孩子還有嚴重的心臟病,所以說有時候也可以通過超聲也可以發(fā)現(xiàn)一些結(jié)構(gòu)上的一些改變,但是我們最終不能通過糖濕篩查是一個臨界高風險,就輕易的選擇放棄這個孩子,一定要做進一步的無創(chuàng)DNA或者是做羊水穿刺來進一步確診了以后才做進一步的一個選擇。