無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是一種基于高通量測(cè)序技術(shù)的產(chǎn)前篩查方法。在孕17-20周，胎兒的游離DNA在孕婦外周血中的含量相對(duì)穩(wěn)定且達(dá)到一定濃度。通過采集孕婦外周血，利用特殊技術(shù)提取其中的胎兒游離DNA片段，然后對(duì)這些片段進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序。將測(cè)序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對(duì)分析，通過生物信息學(xué)算法計(jì)算胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。