在孕17-20周，正常孕婦血清中的AFP水平會(huì)隨著孕周增加而升高，其濃度范圍有所變化。一般來說，AFP主要由胎兒肝臟和卵黃囊合成，可通過胎盤屏障進(jìn)入母體血液循環(huán)。如果胎兒患有開放性神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂等，孕婦血清中的AFP水平會(huì)顯著升高，通常會(huì)高于同孕周正常孕婦AFP值的2.5倍。而當(dāng)胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，AFP水平則會(huì)低于正常范圍。

此階段，HCG在孕婦體內(nèi)的濃度也有相應(yīng)變化。正常情況下，HCG水平在孕早期達(dá)到高峰后逐漸下降，但仍保持一定水平。在胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，孕婦血清中的HCG水平往往會(huì)升高，比正常孕婦同孕周水平偏高。這是因?yàn)樘剖暇C合征胎兒的胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞功能異常，分泌更多的HCG。

游離雌三醇是由胎兒胎盤單位合成的一種雌激素，在孕中期，其水平會(huì)持續(xù)上升。當(dāng)胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，孕婦血清中的uE3水平會(huì)降低，低于正常孕周所對(duì)應(yīng)的數(shù)值。這是因?yàn)槿旧w異常影響了胎兒胎盤的合成功能。