無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，從中提取胎兒游離DNA片段，然后利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)這些DNA片段進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果與人類基因組參考序列進(jìn)行比對(duì)分析，從而檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常的一種方法。由于胎兒的游離DNA會(huì)釋放到孕婦的外周血中，且在孕13-16周時(shí)其含量相對(duì)穩(wěn)定且達(dá)到一定濃度，使得通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA來(lái)評(píng)估胎兒染色體情況成為可能。