孕21-24周是進行大排畸篩查的最佳時期之一，此階段胎兒的各個器官和系統(tǒng)已基本發(fā)育成型，通過超聲檢查可以清晰地觀察胎兒的解剖結(jié)構(gòu)，對胎兒的頭顱、面部、脊柱、心臟、腹部臟器、四肢等部位進行詳細的形態(tài)學(xué)評估，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形。

頭顱

觀察胎兒頭顱的形態(tài)、大小是否正常，顱骨光環(huán)是否完整，腦中線是否居中，腦室是否對稱，有無腦積水、無腦兒、腦膨出等異常情況。例如，腦積水可導(dǎo)致胎兒頭顱增大，腦室系統(tǒng)擴張，嚴重影響胎兒的腦部發(fā)育和智力。

面部

檢查胎兒的面部五官，包括眼睛、鼻子、嘴巴、耳朵等的形態(tài)和位置是否正常，有無唇腭裂、鼻骨缺失或發(fā)育不良等畸形。唇腭裂是較為常見的面部畸形之一，會影響胎兒的容貌和吸吮、吞咽功能。

重點觀察脊柱的連續(xù)性和完整性，查看脊柱的生理彎曲是否正常，有無脊柱裂、脊柱側(cè)彎等畸形。脊柱裂可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，顯性脊柱裂常伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，會影響胎兒的神經(jīng)功能和肢體運動。

對胎兒心臟的檢查是大排畸篩查的重要內(nèi)容之一。醫(yī)生會仔細觀察心臟的四個腔室、房室間隔、大血管的連接和走向等是否正常，有無先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。先天性心臟病是胎兒最常見的先天性畸形之一，嚴重程度不一，部分復(fù)雜的先心病可能需要在出生后及時進行手術(shù)治療。

檢查胎兒的肝臟、膽囊、脾臟、胰腺、雙腎、膀胱等腹部臟器的位置、形態(tài)、大小及結(jié)構(gòu)是否正常，有無臟器缺如、發(fā)育不良、囊腫、腎盂積水等異常情況。例如，腎盂積水可能是由于泌尿系統(tǒng)梗阻引起的，如果不及時處理，可能會影響胎兒的腎功能。

觀察胎兒四肢的長度、比例是否正常，骨骼的發(fā)育情況，有無肢體短小、缺肢、多指（趾）、并指（趾）等畸形。四肢畸形會影響胎兒的運動功能和生活質(zhì)量。