唐氏綜合征是什么

每一個準備懷孕的準媽媽，可能對這個詞都不陌生，因為準媽媽群中都會交流孕期要進行的產(chǎn)前檢查包括一項：唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏綜合征。那么，到底唐氏綜合征是什么呢？下面我們就一起來了解一下吧。

唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。而我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合癥的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，且男女之比為3︰2； 60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴重智能障礙，主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。就目前來說，一般建議在孕期要盡量將唐氏綜合癥篩查出來，以及時終止妊娠。且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

知識拓展：怎樣預防唐氏綜合癥

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

以上就是關于唐氏綜合征是什么的相關介紹，希望對準媽媽們有所幫助，孕期一定要聽取產(chǎn)檢醫(yī)生的建議，定期做檢查。祝大家身體健康，生活愉快。