視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發(fā)的。性連鎖遺傳不到10％，但發(fā)病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20％，發(fā)病晚，損害輕，但個(gè)體之間的表現(xiàn)變異大。

　　后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1％～3％病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50％的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性。

　　1、夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

　　2、暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　　3、視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。

　　4、視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)本病診斷比ERG更為靈敏。

　　5、色覺：多數(shù)患者童年時(shí)色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。

　　本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22％。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為50％。

　　本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。以后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：

　　1、視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。

　　2、視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著。在晚期，動(dòng)脈成細(xì)線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變成白線，亦無白鞘包繞。

　　3、熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

　　本病患者應(yīng)注意清淡飲食，同時(shí)盡量減少辛辣刺激食物的攝入。在治療期間，建議患者應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)，以幫助疾病得到更快的恢復(fù)。

　　1、文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。

　　2、檢查視網(wǎng)膜色素變性和黃斑變性患者的視網(wǎng)膜發(fā)現(xiàn)，他們的視網(wǎng)膜葉黃素含量比正常人低得多，實(shí)驗(yàn)證明，通過補(bǔ)充葉黃素可以增加視網(wǎng)膜的色素密度。葉黃素除了可以保護(hù)視網(wǎng)膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴(kuò)張的功能，打斷血管狹窄進(jìn)程，軟化和擴(kuò)張血管，改善眼底微循環(huán)。但是目前包括藥物、手術(shù)在內(nèi)的治療手段對(duì)其均只有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網(wǎng)膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方面的治療意義早已得到國(guó)際眼科學(xué)界的廣泛認(rèn)可。