陽性家族史、雙側(cè)發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學發(fā)現(xiàn)，支持后部多形性角膜營養(yǎng)不良是遺傳性疾病，最可能假設(shè)是角膜內(nèi)皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現(xiàn)的支持：1、異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內(nèi)皮細胞在胎兒后期或出生后早期已開始變化(重組和最后分化)。2、曾發(fā)現(xiàn)本病與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。3、迷走的角化細胞群進行性替代內(nèi)皮細胞，這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結(jié)構(gòu)和上皮樣細胞的特點，包括微絨毛、少量線粒體、胞質(zhì)內(nèi)角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周圍混濁)有關(guān)。4、多數(shù)研究認為異常細胞具有上皮樣細胞特點，可能起源于角膜內(nèi)皮細胞并經(jīng)過化生過程，或?qū)ζ浠啄ぷ兓囊环N反應。然而，在PPD角膜移植術(shù)后復發(fā)的角膜標本研究中提出本病缺陷也許不在內(nèi)皮細胞本身，而是在細胞周圍的微環(huán)境尤其是房水。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良(PPMD)代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病。該病主要的并發(fā)癥有帶狀角膜病變、虹膜周邊前粘連等。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良（PPMD）的癥狀較復雜，主要有以下幾個方面：

　　一、一般表現(xiàn)

　　PPMD是一個家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見于常染色體隱性遺傳者?；颊咭话銥殡p眼發(fā)病，亦有不對稱或為單側(cè)，有時一眼角膜表現(xiàn)晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區(qū)域中有聚集小泡。該病的發(fā)病年齡不易確定，早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因其極少產(chǎn)生基質(zhì)混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩(wěn)定的，但亦可緩慢進行，例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現(xiàn)為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現(xiàn)基質(zhì)水腫逐漸影響視力，并發(fā)展成為上皮水腫，引起繼發(fā)性帶狀角膜病變，而需行角膜移植，早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因此一般發(fā)現(xiàn)較晚。

　　二、眼部表現(xiàn)

　　主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態(tài)改變包括內(nèi)皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無點狀角膜變性，這些改變位于深部角膜后彈力層水平。

　　三、繼發(fā)青光眼

　　在PPMD病人中約13％的病人合并青光眼，青光眼臨床表現(xiàn)有以下幾種類型：成人開角型青光眼，成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼，具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜、角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關(guān)閉的青光眼，虹膜、角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連，房角關(guān)閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60°～120°范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良(PPMD)代表一組具有臨床和組織病理差異的系列疾病。后部多形性角膜營養(yǎng)不良的病因未明，暫無有效預防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良（PPMD）的檢查：1、遺傳學檢查：確定其遺傳方式；2、組織病理學檢查：應用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，角膜有小庖形成。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良（PPMD）患者飲食宜清淡，多食水果、蔬菜等富含維生素和纖維性食物，多飲水。不要暴飲暴食，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。

　　后部多形性角膜營養(yǎng)不良（PPMD）及其合并癥的治療主要有以下方法：

　　1、PPMD合并角膜異常，只有到出現(xiàn)實質(zhì)水腫時才進行治療。輕者早期應用0.5％氯化鈉滴眼水或眼膏，局部的實質(zhì)水腫能被改善。一旦疾病發(fā)展到只能看到少量基質(zhì)和上皮出現(xiàn)水腫，則需行穿通性角膜移植。

　　2、PPMD和由于虹膜角膜粘連而繼發(fā)青光眼的病人實行角膜移植手術(shù)是困難的。虹膜角膜粘連的眼最后都繼發(fā)青光眼，這對角膜移植能否成功是至關(guān)重要的影響因素。對于這類病人那些人只有到必需時才考慮行角膜移植術(shù)。

　　3、PPMD合并有青光眼的治療，可考慮用縮瞳藥打開房角，但實際效果并不肯定。β阻滯藥和碳酸酐酶抑制藥及腎上腺素制劑在開角型和閉角型青光眼同樣有效。

　　4、激光小梁成形術(shù)很少有效，如果使用，小心由于膜的增生跨越房角加速房角關(guān)閉。應用最大劑量藥物治療，眼壓仍不能控制，則需進行濾過手術(shù)。然與其他類型慢性青光眼比較，手術(shù)成功率低。