小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征首次報道至今已50余年，但病因尚不明確。患者可出現(xiàn)內(nèi)分泌異常、多骨性骨纖維異常增生、多骨性骨纖維異常增生等表現(xiàn)。

小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征除了其臨床表現(xiàn)外，還可引起其他疾病。本病的特殊并發(fā)癥為視神經(jīng)孔狹窄、視神經(jīng)損傷，進而導(dǎo)致失明。

小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征的臨床表現(xiàn)有以下幾種：

　　一、內(nèi)分泌異常

　　1、性早熟

　　本綜合征可伴隨多種內(nèi)分泌異常，其中以性早熟多見。性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現(xiàn)以發(fā)育順序改變?yōu)樽畛Ｒ?。陰道流血常是性早熟的最早表現(xiàn)，隨后逐漸出現(xiàn)其他性成熟特征。

　　2、甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進

　　甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進為本病征第2常見病。幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大。

　　3、巨人癥或肢端肥大癥

　　本病征伴巨人癥或肢端肥大癥，其臨床表現(xiàn)可以不典型，主要因骨骼生長加速，亦可因性早熟加速骨骼融合?；颊?0多歲時，即可出現(xiàn)肢端肥大癥。

　　4、庫欣征

　　庫欣征臨床表現(xiàn)常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖。

　　5、低磷血癥性佝僂病

　　本病征有佝僂病表現(xiàn)和低磷血癥，患兒堿性磷酸酶增高，但病因不明。

　　二、多骨性骨纖維異常增生

　　本病征的骨病呈緩慢進行性過程。骨病的嚴(yán)重程度表現(xiàn)不盡相同。許多病例可在輕微外傷后，產(chǎn)生病理性骨折、畸變，生活自理困難。

　　三、皮膚色素沉著

　　皮膚色素沉著為本病征的三大特點之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色。耳邊緣出現(xiàn)不規(guī)則的色素斑，類似神經(jīng)纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素斑多出現(xiàn)于骨骼病變側(cè)，臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。

小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征患者可出現(xiàn)內(nèi)分泌異常、多骨性骨纖維異常增生、多骨性骨纖維異常增生等表現(xiàn)，由于病因尚未闡明，目前尚無確切預(yù)防措施。

小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征在確診時，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、組織學(xué)檢查

　　組織學(xué)上表現(xiàn)為多發(fā)性結(jié)節(jié)性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。

　　2、內(nèi)分泌激素測定

　　血清中TSH水平較低。對TRH激發(fā)試驗，TSH常呈抑制性反應(yīng)。高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高。

小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征飲食宜清淡富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反復(fù)的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

由于小兒纖維性骨營養(yǎng)不良綜合征的病因和發(fā)病機制尚未完全闡明，故至今尚無有效根治方法。對已明確系由腫瘤引起者，可手術(shù)根治和放射線照射治療。對畸形和功能障礙的肢體，可進行矯正和功能訓(xùn)練。對骨病引起特殊并發(fā)癥和顱底或眼眶骨纖維化引起視神經(jīng)孔狹窄導(dǎo)致的視力障礙，甚至失明，可試用手術(shù)矯治。對各種內(nèi)分泌紊亂，則應(yīng)給予相應(yīng)處理。