病因不明，皮損內(nèi)有較多的肥大細(xì)胞，因而此病被認(rèn)為是一種肥大細(xì)胞的腫瘤。在病人的肝、脾、淋巴結(jié)及骨髓內(nèi)也可有很多肥大細(xì)胞，因而被列為網(wǎng)狀內(nèi)皮組織肉芽瘤類疾病之一。皮膚中肥大細(xì)胞的過度集中可和先天性有關(guān)，種痘、注射破傷風(fēng)抗毒不經(jīng)，發(fā)生水痘或麻疹，甚至于精神遭受刺激，可促使這種先天異常性疾病出現(xiàn)。皮膚的色素沉著是由于黑色素增生，而斑塊及結(jié)節(jié)是由于肥大細(xì)胞大量聚集所致，用路易士三聯(lián)反應(yīng)顯示，摩擦皮損的部位可促使肥大細(xì)胞釋放組織胺等物質(zhì)，從而影響毛細(xì)血管壁的舒張及通透性，于是局部出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)皮疹。由于本病在某些人種中多見，可見家族發(fā)病者，并有父母中1人與1～2個(gè)小孩均患本病，因此認(rèn)為是隱性遺傳。

本病常見的并發(fā)癥是消化道潰瘍和慢性腹瀉。

　　1、消化道潰瘍：主要指發(fā)生在胃和十二指腸的慢性潰瘍，亦可發(fā)生于食管下段、胃空腸吻合口周圍及含有異位胃粘膜的美克爾（MECKEL）憩室。這些潰瘍的形成與胃酸和胃蛋白酶的消化作用有關(guān)，故稱消化性潰瘍，

　　2、腹瀉：是指排便次數(shù)明顯超過平日習(xí)慣的頻率，糞質(zhì)稀薄，每日排糞量超過200g，或含未消化食物或膿血。慢性腹瀉指病程在兩個(gè)月以上的腹瀉或間歇期在2-4周內(nèi)的復(fù)發(fā)性腹瀉。

全身性肥大細(xì)胞增多癥病人有關(guān)節(jié)痛，骨痛和過敏樣癥狀，其他還有刺激H2組胺受體所致的癥狀(胃酸和粘液分泌增加)，病人因此常有消化道潰瘍和慢性腹瀉問題，組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細(xì)胞聚集程度相一致，全身性肥大細(xì)胞增多癥時(shí)，尿內(nèi)組胺及其代謝產(chǎn)物含量也高，血漿內(nèi)組胺可升高，有報(bào)道血漿內(nèi)類胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2(PGD2)濃度升高。

　　本病約1/2患者在生后6個(gè)月前發(fā)病，1/4發(fā)生于青春期前，皮膚損害包括斑疹，丘疹，結(jié)節(jié)，斑塊，水皰或大皰，偶見毛細(xì)血管擴(kuò)張，瘀點(diǎn)或瘀斑，初起時(shí)類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，并逐漸呈鹿皮色或石板色，用力劃或摩擦皮膚時(shí)常發(fā)生風(fēng)團(tuán)和風(fēng)團(tuán)周圍紅斑(Darier征)。

　　損害常稍高起，結(jié)節(jié)可為堅(jiān)實(shí)性，散發(fā)或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀，臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時(shí)皮膚繪紋癥陽性，服用組胺釋放劑如酒精，嗎啡或可待因或大面積摩擦后，由于組胺大量釋放可發(fā)生嚴(yán)重癥狀，如瘙癢，全身彌漫性潮紅，甚至虛脫，頭疼，心動過緩，低血壓，伴發(fā)疲困，食欲減退，腹瀉和關(guān)節(jié)疼。

　　本病在臨床上可分以下幾型：

　　1、孤立性肥大細(xì)胞瘤出生時(shí)或生后第1周出現(xiàn)孤立性結(jié)節(jié)，旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達(dá)20mm，表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)，損害上可見水腫，風(fēng)團(tuán)，水皰甚至大皰，有時(shí)亦有發(fā)生數(shù)個(gè)肥大細(xì)胞瘤者，大多數(shù)孤立性肥大細(xì)胞瘤在10歲前自然消退。

　　2、兒童型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥通常見于生后第1周，表現(xiàn)為玫瑰色瘙癢性風(fēng)團(tuán)狀輕度色素斑疹，丘疹或結(jié)節(jié)，損害為卵圓形或圓形直徑5～15mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅，疾病早期常見水皰或大皰形成，通常青春期前，皮損在數(shù)年內(nèi)自然消退，但亦有持續(xù)到成人期者，本病有可能發(fā)生系統(tǒng)性損害，但發(fā)生惡性系統(tǒng)性疾病者極罕見。

　　3、成人型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥具有典型風(fēng)團(tuán)的淡褐色丘疹和結(jié)節(jié)最常見，播散發(fā)生于全身，特別是上臂，小腿和軀干部。

　　4、假性黃色瘤性肥大細(xì)胞增生癥出生時(shí)出現(xiàn)大量直徑1～2cm的淡黃色結(jié)節(jié)，脾大，摩擦?xí)r出現(xiàn)紅斑而非風(fēng)團(tuán)，組織病理見致密肥大細(xì)胞浸潤。

　　5、彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生癥整個(gè)皮膚彌漫性受累增厚，由于肥大細(xì)胞浸潤，皮膚呈特殊橘色，皮膚浸潤呈生面團(tuán)樣韌度，可見苔蘚化。

　　6、紅皮病性肥大細(xì)胞增生癥為泛發(fā)性紅皮病，皮膚呈粒面向外的皮革樣外觀，整個(gè)皮膚表面均可產(chǎn)生風(fēng)團(tuán)。

　　7、持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangietasiamaculariseruptivaperstans)為持久性色素性無癥狀的斑狀發(fā)疹，旱淡紅色調(diào)，毛細(xì)血管擴(kuò)張少見或不明顯，此型為良性病，大多數(shù)病例只是美容問題，可發(fā)生骨損害和消化性潰瘍，可無Darier癥。

　　8、系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥肥大細(xì)胞增生不僅發(fā)生于皮膚，也可累及淋巴結(jié)，胃腸系統(tǒng)，骨骼，心臟，血液，肝和脾，本病經(jīng)過呈進(jìn)行性或保持靜止，皮損大多為結(jié)節(jié)型，骨損害通常無癥狀，X線檢查顯示放射線透亮區(qū)和放射線致密區(qū)，骨損害通常呈靜止性，罕見發(fā)生非進(jìn)行性肥大細(xì)胞白血病，胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見腹痛，惡心和嘔吐，系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥最常發(fā)生于成人，但約有10％患幼年播散性的患者有系統(tǒng)性受累，也可由于繼發(fā)性高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征而引起器官功能障礙，肥大細(xì)胞釋放大量組胺引起系統(tǒng)反應(yīng)，包括潮紅，可能由于血漿中肝素增高而出現(xiàn)嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑，亦可發(fā)生貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，凝血酶原時(shí)間增長，60％患者24h尿組胺增高，當(dāng)大量肥大細(xì)胞浸潤多種器官破壞正常功能時(shí)可發(fā)生惡性肥大細(xì)胞病，罕見情況下，皮膚內(nèi)臟型可致死亡，廣泛性系統(tǒng)浸潤也可引起死亡。

　　9、家族性風(fēng)團(tuán)性色素沉著罕見，呈常染色體顯性遺傳。

　　根據(jù)色素增多的損害出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)，人工皮膚劃痕癥及皮膚活檢，可以確定診斷，X線，骨髓檢查以及淋巴結(jié)等的穿刺活檢對確定有無系統(tǒng)病變有幫助，尿內(nèi)組胺的測定亦有助于診斷，特別是對系統(tǒng)型者有價(jià)值。

　　此外，如果仔細(xì)觀察白血病性肥大細(xì)胞增生病的病變，可見其浸潤細(xì)胞不成熟，核大而多形，同時(shí)可見有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對分型診斷有一定幫助。

　　本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細(xì)胞內(nèi)顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細(xì)胞類似成纖維細(xì)胞，更要注意作特殊染色，以免漏診。

一、良性肥大細(xì)胞增多癥

　　1、泛發(fā)性肥大細(xì)胞增多癥（色素性蕁麻疹）：本病經(jīng)過緩慢，可多次發(fā)作。舊的損害消退后，經(jīng)過一定間歇期后，又可繼發(fā)新的損害。

　　2、持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張（簡稱ＴＭＥＰ）：

　　3、孤立性肥大細(xì)胞增多癥（肥大細(xì)胞瘤，又稱肥大細(xì)胞痣）：至青春期可自愈。一般不伴發(fā)重要系統(tǒng)性損害。病程中不出現(xiàn)惡變。

　　4、彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增多癥：病程緩慢，雖可自行消退，但預(yù)后不良。

　　5、紅皮病性肥大細(xì)胞增多癥：

　　6、系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥：約有ｌ０％左右的幼年泛發(fā)性亦可出現(xiàn)系統(tǒng)性損害。良性肥大細(xì)胞增多癥除系統(tǒng)性及伴有內(nèi)臟損害外，多數(shù)預(yù)后良好，一般健康不受影響。發(fā)生于幼兒者，至青春期常自愈。

　　二、惡性肥大細(xì)胞網(wǎng)織細(xì)胞增多癥

　　預(yù)后嚴(yán)重，亦可在嬰兒期即死亡。

組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細(xì)胞聚集程度相一致，全身性肥大細(xì)胞增多癥時(shí)，尿內(nèi)組胺及其代謝產(chǎn)物含量也高，血漿內(nèi)組胺可升高，有報(bào)道血漿內(nèi)類胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2(PGD2)濃度升高，所有皮膚損害的組織病理學(xué)表現(xiàn)為肥大細(xì)胞浸潤，只是位置和數(shù)量不同，肥大細(xì)胞的特征為在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有異染性顆粒，常規(guī)染色時(shí)看不到此種顆粒，但用Giemsa或甲苯胺藍(lán)染色，則顆粒清晰可見。

　　肥大細(xì)胞增多癥骨髓象：肥大細(xì)胞；中性粒細(xì)胞，其它為幼紅細(xì)胞及淋巴細(xì)胞。

一、肥大細(xì)胞增多癥食療方

　　1、生姜桂枝粥：生姜10片，桂枝3克(研末)，粳米50克，紅糖30克，煮稀粥食，每日1-2次。

　　2、防風(fēng)蘇葉豬瘦肉湯：防風(fēng)15克，蘇葉10克，白蘚皮15克，豬瘦肉30克，生姜5片。將前3味中藥用干凈紗布包裹和豬瘦肉生姜一起煮湯，熟時(shí)去藥包裹，飲湯吃豬瘦肉。

　　3、芋頭莖煲豬排骨：芋頭莖50克，豬排骨100克，將芋頭莖洗凈切塊，豬排骨洗凈切塊，同放砂鍋中加水適量文火煲熟食，每日2次。

　　4、冬瓜芥菜湯：冬瓜200克，芥菜30克，白菜根30克，芫荽5株，水煎，熟時(shí)加適量紅糖調(diào)勻，即可飲湯服用。

　　5、醋糖姜湯：醋半碗，紅糖100克，生姜30克，醋、紅糖與切成細(xì)絲的生姜同放人砂鍋內(nèi)煮沸10分鐘，去渣，每服1小杯，加溫水和服，每日2-3次。

　　6、歸芪防風(fēng)豬瘦肉湯：當(dāng)歸20克，黃芪20克，防風(fēng)10克，豬瘦肉60克，將前3味中藥用干凈紗布包裹，與豬瘦肉一起燉熟，飲湯食豬瘦肉。

　　二、肥大細(xì)胞增多癥吃什么對身體好

　　1、多吃新鮮蔬果或是服用維他命C與B群，或是B群中的B6。

　　2、多吃堿性食物如：葡萄、綠茶、海帶、蕃茄、芝麻、黃瓜、胡蘿卜、香蕉、綠豆、意仁等。

　　三、肥大細(xì)胞增多癥最好別吃什么食物

　　1、盡量避免食用堅(jiān)硬或油炸的食品。

　　2、忌食辛辣刺激性食物。

一、內(nèi)服

　　1、防風(fēng)、荊芥、蟬蛻各１０克，地膚子、赤芍、生地、黃芩、苦參、白茅根、牛蒡子各１５克，生石膏（先煎）２０克，生甘草６克。常規(guī)水煎服，每日一劑，日服兩次。

　　2、麻黃、陳皮各６克，桂枝、蠶砂各１０克，白芍、澤蘭、白鮮皮、地膚子各１５克，黃芪２０克。常規(guī)水煎服，每日一劑，日服兩次。

　　3、薄荷（后下）、生大黃（后下）各６克，防風(fēng)、荊芥、蟬蛻各１０克，黃芩、厚樸、枳殼、當(dāng)歸、茵陳、九香蟲各１５克，生石膏（先煎）２０克，生甘草６克。常規(guī)水煎服，每日一劑，日服兩次。

　　4、當(dāng)歸、白芍、白術(shù)、防風(fēng)、白鮮皮各１０克，僵蠶、山萸肉、刺蒺藜、烏梢蛇各１５克，煅龍骨（先煎）、煅牡蠣（先煎），黃芪、黨參各２０克。常規(guī)水煎服，每日一劑，日服兩次。

　　二、外用

　　1、熏洗：路路通、蠶砂各６０克，厚樸、白茅根各３０克，冰片５克，煎湯熏洗，每日一次，每次２０～３０分鐘。

　　2、外搽：百部２０克，明礬１０克，５０％酒精１００毫升，浸泡１５天。然后取液外搽風(fēng)團(tuán)及瘙癢處，每日３～４次。

　　3、肥大細(xì)胞增多癥西醫(yī)治療方法：

　　皮膚肥大細(xì)胞增多癥通常見于兒童或成人。單個(gè)的肥大細(xì)胞瘤可自然消退。色素性蕁麻疹在青春期到來前可完全消退或基本好轉(zhuǎn)。這些狀態(tài)很少發(fā)展為全身性肥大細(xì)胞增多癥。對瘙癢通常只要用Ｈ１抗組胺藥治療即可（見上文蕁麻疹和血管性水腫）。

　　全身性肥大細(xì)胞增多癥的癥狀需用Ｈ１抗組胺藥或Ｈ２抗組胺藥。由于認(rèn)為前列腺素尤其是ＰＧＤ２參與與肥大細(xì)胞有關(guān)的癥狀，故可小心一試阿司匹林療法；阿司匹林及其同類藥物在抑制前列腺素合成的同時(shí)，可使白三烯生成增加。如果胃腸道癥狀未能很好控制，應(yīng)口服色甘酸鈉２００ｍｇ，每日４次（２～１２歲兒童１００ｍｇ），每日４次（每日不超過４０ｍｇ／ｋｇ）。尚無使組織肥大細(xì)胞減少的有效治療方法。

　　三、治療

　　1、可應(yīng)用抗組胺劑和抗５－羥色胺劑如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發(fā)紅。

　　2、口服甲氧補(bǔ)骨脂素和ＵＶＡ照射，可使大多數(shù)病例皮損消退，但停藥后常復(fù)發(fā)，但亦有報(bào)告１／４的病例療效持續(xù)達(dá)５年之久。

　　3、損害內(nèi)注射曲安奈德（確炎舒松）或局部皮質(zhì)類固醇激素封包，亦可使皮損消退，但停藥后即復(fù)發(fā)。

　　4、硝苯地平（硝苯吡啶，心痛定）１０ｍｇ，３次／ｄ，可使所有癥狀在２４ｈ內(nèi)緩解。

　　5、口服色甘酸可控制系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥引起的腹瀉；色甘酸對胃腸癥狀更有效，對皮膚損害其抗組織作用亦較好。

　　四、預(yù)后

　　本病的預(yù)后與病程很大程度上取決于本病發(fā)病年齡及其類型，在兒童發(fā)生單個(gè)損害的肥大細(xì)胞增生病者通常在數(shù)年內(nèi)消退，一般１０歲左右即自愈。也有持續(xù)到成年而不退的，而少數(shù)患者還可發(fā)生廣泛皮疹。幼兒發(fā)生的廣泛性色素性蕁麻疹預(yù)后最好，一半以上病例在少年時(shí)期皮疹自行消退，后來發(fā)病的預(yù)后稍差一些，成人則很少自退，但呈良性，僅極少數(shù)病例惡變。出現(xiàn)水皰并不影響預(yù)后。少數(shù)病人不論是嬰兒或兒童發(fā)病者均可發(fā)展為系統(tǒng)性病變，但僅極少數(shù)病例發(fā)生死亡。