1、發(fā)病原因

　　面部萎縮性毛周角化病和眉部瘢痕性紅斑為常染色體顯性遺傳。蟲蝕狀皮膚萎縮的病因不明，但有明顯的家族易患傾向，可與先天性心臟阻滯或其他心臟異常、神經(jīng)纖維瘤病、智力發(fā)育不全或Down綜合征伴發(fā)。

　　2、發(fā)病機(jī)制

　　脫發(fā)性毛周角化病可以是X-聯(lián)隱性、顯性或常染色體顯性遺傳。已發(fā)現(xiàn)一個(gè)X-聯(lián)致病缺陷基因位點(diǎn)在Xp22.13～P22.2。

蟲蝕狀皮膚萎縮，可與先天性心臟阻滯或其他心臟異常、神經(jīng)纖維瘤病、智力發(fā)育不全或Down綜合征伴發(fā)。面部萎縮性毛周角化病(keratosispilarisatrophicansfaciei)，可與Noonan綜合征及心-面-皮膚綜合征伴發(fā)。

一、面部萎縮性毛周角化病

　　包括眉部瘢痕性紅斑和萎縮性紅色毛周角化病，多見于青年男性，一般不出現(xiàn)頭皮的瘢痕性禿發(fā)，可與Noonan’s綜合征及心-面-皮膚綜合征伴發(fā)。

　　1、眉部瘢痕性紅斑：

　　損害為持續(xù)性網(wǎng)狀紅斑及毛囊角化性丘疹，丘疹中央有纖細(xì)的眉毛穿過，易于折斷，典型損害只累及眉弓的外1/3，也可累及頰，額及頭皮，消退后遺留點(diǎn)狀凹陷，成為萎縮性瘢痕伴永久性眉毛脫落。

　　2、萎縮性紅色毛周角化?。?/p>

　　紅斑和毛囊性小丘疹對(duì)稱分布于頰部，有時(shí)蔓延至額部，愈后遺留色素沉著，網(wǎng)狀萎縮和瘢痕。

　　二、蟲蝕狀皮膚萎縮

　　一般在5～12歲發(fā)病，雙側(cè)頰部和耳前區(qū)發(fā)生紅斑和針頭大小的毛囊性角栓，角栓脫落后迅速形成網(wǎng)狀萎縮；病變可局限或擴(kuò)展至額，頦和耳前，頭皮一般不受累，典型損害為無數(shù)密集的蟲蝕狀萎縮性小凹，直徑約2mm，深約1mm，形狀不規(guī)則，對(duì)稱分布，小凹之間有狹窄的正常的皮膚相隔，使局部呈蜂窩和篩孔狀外觀；萎縮處皮膚稍硬，有蠟樣光澤，局部顏色不均勻，可有毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，在其間正常皮膚可見稀少的黑頭粉刺及粟丘疹樣損害。

　　Rombo綜合征或者稱作“沙粒樣皮膚”，是指蟲蝕狀皮膚萎縮伴發(fā)多發(fā)性基底細(xì)胞癌，毛發(fā)上皮瘤，毛發(fā)稀少和特征性的手足青紫，屬常染色體顯性遺傳，需與Bazex綜合征，Rasmussen綜合征(粟丘疹，毛發(fā)上皮瘤及圓柱瘤)和多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤鑒別。

　　三、脫發(fā)性毛周角化病

　　于嬰兒或兒童期發(fā)病，初發(fā)于鼻，頰部，為絲狀毛囊型角質(zhì)栓，可伴發(fā)粟丘疹，角質(zhì)栓脫落后留以萎縮性瘢痕，皮損可累及頭皮，四肢和軀干，頭發(fā)和眉毛的瘢痕性脫落是本病的特征，可有掌跖角化過度，可伴發(fā)異位性素質(zhì)，畏光，角膜異常，耳聾，軀體和精神發(fā)育遲滯，反復(fù)感染，甲異常和氨基酸尿。

萎縮性毛周角化病(keratosispilarisatrophicans)是一組遺傳性缺陷病，主要表現(xiàn)為毛周角化繼以萎縮，染色體疾病無法治療，也沒有直接的預(yù)防方法。故本病的間接預(yù)防應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主要措施，必要時(shí)候可以進(jìn)行孕期的染色體檢查，對(duì)于明顯的染色體異常者，可以考慮終止妊娠。

組織病理：

　　1、面部萎縮性毛周角化病毛囊上1/3角化過度，毛囊口有漏斗狀角質(zhì)栓，而使毛孔擴(kuò)張，內(nèi)含一至數(shù)根卷曲毳毛。

　　2、蟲蝕狀皮膚萎縮表皮有不同程度的萎縮，真皮內(nèi)毛細(xì)血管擴(kuò)張，血管壁水腫，血管和毛囊周圍單一核細(xì)胞浸潤，毛囊擴(kuò)張，扭曲，伴栓塞和形成角質(zhì)囊腫，皮脂腺稀少。

　　3、脫發(fā)性毛周角化病表皮，真皮，皮脂腺萎縮，毛囊擴(kuò)大，伴角質(zhì)栓，偶見表皮囊腫。

萎縮性毛周角化病是一組遺傳性缺陷病，故此沒有直接的預(yù)防方法。故本病的間接預(yù)防應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主要措施，必要時(shí)候可以進(jìn)行孕期的染色體檢查，對(duì)于明顯的染色體異常者，可以考慮終止妊娠。孕期需要注意加強(qiáng)孕婦的飲食營養(yǎng)情況，尤其是需要注意蛋白質(zhì)和微量元素的攝入量，注意定期B超檢查明確情況。

1、治療

　　無有效治療方法?？稍囉镁SA酸類藥物外用和內(nèi)服。

　　2、預(yù)后

　　眉部瘢痕性紅斑(ulerythemaophryogenes)損害，消退后遺留點(diǎn)狀凹陷，成為萎縮性瘢痕伴永久性眉毛脫落。萎縮性紅色毛周角化病(keratosispilarisrubraatrophicans)愈后遺留色素沉著、網(wǎng)狀萎縮和瘢痕。