原發(fā)食管惡性黑色素瘤的病因尚不清楚。近年來，一般認為食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的組織起源是食管黏膜上皮基底層中的成黑色素細胞(melanocyte)，其組織學表現與皮膚惡性黑色素瘤相似，病人的預后都很差，只有個別病人經手術或放射治療后可以長期生存。Allen和Spitz早在1953年就提出診斷起源于食管的惡性黑色素瘤的主要標準是靠近腫瘤的食管黏膜處有交界性改變、典型的黑色素瘤的組織學表現，并在瘤細胞內發(fā)現黑色素。

　　食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的并發(fā)癥多見于晚期患者，具體如下：

　　1、惡病質

　　在晚期病例，由于咽下困難與日俱增，造成長期饑餓導致負氮平衡和體重減輕，對原發(fā)性食管惡性黑色素瘤切除術后的并發(fā)癥的發(fā)生率和手術死亡率有直接影響。實際上每1例有梗阻癥狀的晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因其經口進食發(fā)生困難，都有程度不同的脫水和體液總量減少?；颊叱霈F惡病質和明顯失水，表現為高度消瘦、無力、皮膚松弛而干燥，呈衰竭狀態(tài)。

　　2、出血或嘔血

　　一部分原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人有嘔吐，個別原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因腫瘤侵襲大血管有嘔血，偶有大出血。據吳英愷和黃國俊(1974)報道，一組841例原發(fā)性食管惡性黑色素瘤和賁門癌病人中，24例(2.8％)有嘔血，血液來自原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的癌性潰瘍、腫瘤侵蝕肺或胸內的大血管。嘔血一般為晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人的臨床癥狀。

　　3、器官轉移

　　若有肺、肝、腦等重要臟器轉移，可能出現呼吸困難、黃疸、腹水、昏迷等相應臟器的特有癥狀。原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人若發(fā)生食管-氣管瘺、鎖骨上淋巴結轉移及其他臟器的轉移、喉返神經麻痹以及惡病質者，都屬于晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤。

　　4、交感神經節(jié)受壓

　　癌腫壓迫交感神經節(jié)，則產生交感神經麻痹癥(Homer綜合征)。

　　5、水、電解質紊亂

　　因下咽困難這類病人有發(fā)生嚴重的低血鉀癥與肌無力的傾向。正常人每天分泌唾液約1～2升，其中的無機物包括鈉、鉀、鈣及氯等。唾液中鉀的濃度高于任何其他胃腸道分泌物中的鉀濃度，一般為20mmol/ml。因此，原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因下咽困難而不能吞咽唾液時，可以出現顯著的低血鉀癥。有些鱗狀細胞癌可以產生甲狀旁腺激素而引起高血鈣癥，即使病人在無骨轉移的情況下同樣可以有高血鈣癥。術前無骨轉移的原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人有高血鈣癥，往往是指示預后不良的一種征象。

　　6、吸入性肺炎

　　由于食管梗阻引起的誤吸與吸入性肺炎，病人可有發(fā)熱與全身性中毒癥狀。

　　7、因癌轉移

　　因癌轉移所引起，如癌細胞侵犯喉返神經造成聲帶麻痹和聲音嘶?。荒[瘤壓迫和侵犯氣管、支氣管引起的氣急和刺激性干咳；侵犯膈神經，引起膈肌麻痹；侵犯迷走神經，使心率加速；侵犯臂叢神經，引起臂酸、疼痛、感覺異常；壓迫上腔靜脈，引起上腔靜脈壓迫綜合癥；肝、肺、腦等重要臟器癌轉移，可引起黃疸、腹水、肝功能衰竭、呼吸困難、昏迷等并發(fā)癥。

　　8、食管穿孔

　　晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤，尤其是潰瘍型原發(fā)性食管惡性黑色素瘤，因腫瘤局部侵蝕和嚴重潰爛而引起穿孔。因穿孔部位和鄰近器官不同而出現不同的癥狀。穿通氣管引起食管氣管瘺，出現進飲食時嗆咳解剖學，尤其在進流質飲食時癥狀明顯；穿入縱膈可引起縱膈炎，發(fā)生胸悶、胸痛、咳嗽、發(fā)熱、心率加快和白細胞升高等；穿入肺引起肺膿瘍，出現高熱、咳嗽、咯膿痰等；穿通主動脈，引起食管主動脈瘺，可引起大出血而導致死亡。

　　9、其他

　　據文獻報道，有的食管鱗狀細胞癌病有肥大性骨關節(jié)病，有的隱性原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人合并有皮肌炎，還有個別食管腔有梗阻的病人發(fā)生“吞咽暈厥”(swallowsyncope)，可能是一種迷走神經-介質反應。

　　原發(fā)性食管惡性黑色素瘤主要臨床癥狀為吞咽疼痛和吞咽困難，這類癥狀多在腫瘤較大、堵塞食管腔以及腫瘤表面形成潰瘍后出現，酷似食管鱗癌以及導致食管腔梗阻的其他食管惡性病變。有的病人有胸骨后疼痛、不適或體重下降，還有一些病人有嘔血與黑便。這些癥狀均無特異性。據國內一些作者的個案報道，70％以上病例的病程在半年左右。據Sabanathan等(1989)統(tǒng)計，7％的食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的病人有左鎖骨上淋巴結腫大(轉移性淋巴結)，查體時應予以注意，不能忽略。

　　預防原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的發(fā)生無疑是控制原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的最根本措施，根據原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)生發(fā)展的多階段性，即啟動、促進、演進階段，從病因學、發(fā)病學和臨床醫(yī)學演進的觀點出發(fā)，預防原發(fā)性食管惡性黑色素瘤。病因學預防，是降低原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病率的根本途徑，與流行病學研究和病因學研究的進展密切相關，這是最理想的方法，但困難很大，目前還很難全面開展。

　　1、改變喜食霉變食物的習慣

　　目前已有充分證據說明食用霉變食物特別是酸菜、霉窩窩頭和魚露是原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病的重要因素之一，因此應大力宣傳這類食品對人體健康的危害，使群眾少吃或不吃，同時鼓勵種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補充維生素C。霉變的食物，一方面產生霉菌毒素或代謝產物，一方面促進亞硝胺的內合成，是導致原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的主要病因，多吃新鮮蔬菜或補充維生素C可阻斷體內亞硝胺的合成，可使胃內亞硝胺含量降低，從而降低了胃內亞硝胺的暴露水平。另外林縣的營養(yǎng)預防試驗發(fā)現，補充核黃素和煙酸能降低原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的發(fā)病率15％。同時也應積極研究科學的酸菜制作和保存方法，以滿足當地居民世代以來養(yǎng)成的傳統(tǒng)飲食習慣。

　　改變不良飲食習慣，不吃霉變食物，少吃或不吃酸菜。改良水質，減少飲水中亞硝酸鹽含量。推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況。應用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程。積極治療食管炎、食管白斑、賁門失弛緩癥、食管憩室等與原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)生相關的疾病。易感人群監(jiān)視，普及防癌知識，提高防癌意識。

　　2、糧食的防霉

　　霉變的糧食含有多種致癌的毒素，因此積極開展糧食的防霉去毒工作非常重要，特別是應宣傳家庭儲糧的防霉的重要性。一般糧食的含水量在13％以下可達到防霉的要求，一旦發(fā)現糧食已經霉變，應采取勤曬，食用時挑揀，多次清洗并加堿處理，可有效減少霉菌毒素的攝入。

　　3、加強飲用水的衛(wèi)生管理

　　現已發(fā)現原發(fā)性食管惡性黑色素瘤高發(fā)區(qū)水中的亞硝胺含量明顯高于低發(fā)區(qū)。因此搞好環(huán)境衛(wèi)生，防止水源污染十分重要，逐漸減少飲用溝塘水的地區(qū)，推廣土自來水。對食用的溝塘水也應進行漂白粉消毒，可明顯降低水中亞硝胺含量和殺滅其他傳染病菌。

　　凡懷疑患有食管惡性腫瘤(包括黑色素瘤)的病人，除做常規(guī)的體格檢查之外，應進行以下各項檢查。

　　1、胸部CT：對顯示肺實質內以及胸膜的轉移灶和胸內轉移性淋巴結有臨床診斷意義。

　　2、食管鋇餐造影檢查：此項檢查的主要意義在于能明確腫瘤的形態(tài)、大小、部位、食管受累的程度和范圍，有利于臨床醫(yī)生確定治療方案。

　　3、內鏡檢查：食管黑色素瘤內鏡下表現為息肉樣或分葉狀腫物，基底較寬，腫物多位于食管中段或下段，一般為單發(fā)，有時可見衛(wèi)星病灶。大多數腫瘤有潰瘍形成，質脆而且容易出血。腫瘤表面在內鏡下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉著所致。腫瘤因鉗取活檢而發(fā)大出血者極為罕見。用特異性的單克隆抗原HMB-45做免疫組化檢查，呈陽性反應者，支持惡性黑色素瘤的診斷。內鏡下細胞學涂片對診斷多無幫助。

　　4、腹部超聲檢查和上腹部CT掃描：食管黑色素瘤通過淋巴道及血行可轉移或播散到腹腔淋巴結、肝臟和腹膜，而且肝臟的血行轉移瘤最為常見。通過腹部超聲與CT掃描，有可能發(fā)現腹腔內臟器的轉移瘤與轉移性淋巴結。

　　食用霉變食物，特別是酸菜、霉窩窩頭和魚露是原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病的重要因素之一，因此應大力宣傳這類食品對人體健康的危害，使群眾少吃或不吃。同時鼓勵種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補充維生素C。推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況。應用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程。

　　由于食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的惡性程度很高，容易發(fā)生淋巴道轉移和血行播散，因此外科手術治療的效果比食管癌差，半數以上的手術病例在1年內因發(fā)生遠處轉移而死亡。食管惡性黑色素瘤的治療手段的選擇取決于病人全身機能狀態(tài)和有無遠處轉移，主要的西醫(yī)治療方法如下：

　　1、手術治療

　　如果診斷明確，吞咽困難或吞咽疼痛癥狀較重，病人的全身健康狀況較好，無腫瘤廣泛轉移或遠處轉移，就應該選擇外科手術治療。術式宜采用根治性全食管切除術或接近全食管切除術及食管-胃頸部吻合術，采用這種術式的主要原因是食管惡性黑色素瘤有沿著食管縱軸播散的傾向。根治性食管切除術一方面可以緩解病人的癥狀，另一方面也是惟一有希望得以治愈的治療手段。

　　2、放射治療

　　主要適用于全身機能狀況差、手術風險高、有明確的轉移灶和拒絕手術治療的病人。有些食管惡性黑色素瘤病人經過單純放療后，可得到姑息性治療的效果，但單純放療的總體效果都不理想。快中子治療對皮膚黑色素瘤療效較好，對食管黑色素瘤的療效尚不清楚。有個案報告先行放療后行食管切除手術，患者獲得長期生存。但缺乏大宗病例研究的數據。

　　3、其他治療

　　全身化療、生物治療以及激素治療等可以作為食管黑色素瘤的綜合治療手段，然而這些療法的效果均不明顯。惡性黑色素瘤對化療藥不敏感，臨床上不作為常規(guī)治療。隨著分子生物學的發(fā)展，靶向治療藥物在惡性黑色素瘤的治療中顯示出一定療效。