本病病因迄今不清楚，有下列學說來解釋本病的發(fā)生：1、先天性學說：嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說。研究顯示家族性和(或)多發(fā)海綿狀血管瘤多見于西班牙裔，為常染色體顯性遺傳，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變，其突變基因位于染色體7q長臂的q11、q22。2、后天性學說：認為常規(guī)放療、病毒感染、外傷、手術(shù)、出血后血管性反應(yīng)均可誘發(fā)海綿狀血管瘤。Zabramski等追蹤6個家族21人，隨訪2.2年發(fā)現(xiàn)17個新生海綿狀血管瘤病灶，每個病人每年出現(xiàn)0.4個新生病灶。如果新生海綿狀血管瘤較預料更常見的話，那么僅憑先天性病例數(shù)就會大大低估出血的危險性。海綿狀血管瘤病灶直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，病灶的增大可能是病灶內(nèi)反復少量出血及栓塞引起。由于病灶低流量低壓，出血常局限在囊內(nèi)，一旦出血突破囊壁，即引起明顯癥狀。

　　海綿狀血管瘤不會自己消退，只會不限制的生長，在頭面部影響美觀，引起畸形。海綿狀血管瘤在會引起占位性病變，壓迫神經(jīng)、肌腱、其他組織器官等，引起疼痛、畸形等并發(fā)癥。海綿狀血管瘤在四肢，引起患肢腫脹、畸形、甚至侵犯關(guān)節(jié)，引起功能障礙等后天殘疾。海綿狀血管瘤在四肢可引起肌肉萎縮，使患肢比正常肢體小。

　　本病好發(fā)于頰、頸、眼瞼、唇、舌、口底。腫瘤長大時可引起顏面、唇、舌畸形和功能障礙，繼發(fā)感染可引起疼痛、腫脹，表面潰瘍，并有出血危險。腫瘤位置較深則皮膚、粘膜顏色正常，位置表淺則呈藍色或紫色。腫瘤邊界不清，捫之柔軟，有時可捫及靜脈石，體位移動試驗呈陽性。其他可能會出現(xiàn)的臨床癥狀有：

　　1、無癥狀：占總數(shù)的11％～44％，輕微頭痛可能是惟一主訴，常因此或體檢做影像學檢查而發(fā)現(xiàn)本病。頭痛是否與病灶出血有關(guān)還需要進一步研究，但其中40％在6個月～2年內(nèi)出現(xiàn)下述癥狀。2、癲癇：占40％～100％，見于大多數(shù)幕上腦內(nèi)海綿狀血管瘤，表現(xiàn)為各種形式的癲癇。海綿狀血管瘤比發(fā)生于相同部位的其他病灶更易于發(fā)生癲癇，原因可能是海綿狀血管瘤對鄰近腦組織的機械作用(缺血、壓迫)及繼發(fā)于血液漏出等營養(yǎng)障礙，病灶周邊腦組織常因含鐵血黃素沉著、膠質(zhì)增生或鈣化成為致癇灶。動物實驗證實，皮質(zhì)或皮質(zhì)下注射含鐵離子可制成癲癇動物模型，其中約40％為難治性癲癇。3、出血：從尸檢、手術(shù)標本或影像檢查?？砂l(fā)現(xiàn)病灶內(nèi)有不同階段的出血，而有癥狀的顯性出血占8％～37％。根據(jù)計算，病人年出血率為0.25％～3.1％；病灶年出血率為0.7％～2％。大腦半球深部海綿狀血管瘤更易出血。與AVM出血不同，海綿狀血管瘤的出血一般發(fā)生在病灶周圍腦組織內(nèi)，較少進入蛛網(wǎng)膜下腔或腦室。海綿狀血管瘤出血預后較AVM好，但首次出血后再次出血的可能性增加。女性病人，尤其是懷孕的女性海綿狀血管瘤患者的出血率較高。反復出血可引起病灶增大并加重局部神經(jīng)功能缺失。4、局部神經(jīng)功能缺失：占15.4％～46.6％。急性及進行性局部神經(jīng)功能缺失常繼發(fā)于病灶出血，癥狀取決于病灶部位與體積?？杀憩F(xiàn)為靜止性、進行性或混合性。大量出血引起嚴重急性神經(jīng)功能癥狀加重較少見。

　　海綿狀血管瘤應(yīng)注意防止碰撞撓抓，注意保持局部干燥，清潔衛(wèi)生，防止感染。發(fā)于四肢應(yīng)注意避免過久站立和過強體力勞動，注意休息。飲食清淡，必要時加用彈力繃帶或是穿彈力襪；發(fā)生于口腔應(yīng)注意少吃硬食物，以防劃破出血，食物不宜過燙、辛辣，防止破潰，潰瘍形成。

　　本病根據(jù)發(fā)病歷史及臨床特征，通常不難診斷：出生時即出現(xiàn)，病情隨年齡而增長；隆起或稍隆起皮膚表面，呈藍色或紫紅色；壓之可縮小，去壓后恢復原狀；無自覺癥狀，好發(fā)于顏面、頸及頭部；組織病理可見大片相互吻合，大小不一的微小靜脈構(gòu)成的薄壁血腔，有時可見血栓形成、機化和鈣化現(xiàn)象，血管內(nèi)皮細胞無異常增殖。腦內(nèi)海綿狀血管畸形的診斷主要依靠腦CT和MRI，DSA檢查通常為陰性。1、顱腦CT可清楚顯示病變的出血和鈣化?？赡苓z漏很多小的病灶。2、腦MRI對于本病的診斷具有特異性，在T1和T2像上病變呈類圓形混雜信號，MRI的T2加權(quán)是最敏感的，可見病變周邊被一低信號環(huán)完全或不完全地包繞(含鐵血黃素沉積環(huán))。若發(fā)現(xiàn)同樣特點的多發(fā)病灶或病人存在家族史，則強烈支持該診斷。有一個以上家庭成員有海綿狀血管畸形病人的第一級親屬，應(yīng)做增強CT或MRI檢查及適當?shù)倪z傳咨詢。

　　海綿狀血管瘤患者飲食應(yīng)以清淡為主，忌煙酒、辛辣刺激性食物，比如公雞、鯉魚、海鮮、蝦、羊肉、狗肉具有發(fā)性的食物等；控制高脂肪飲食及低纖維食物；盡量少吃油炸、熏烤及腌制食物；多喝酸奶、蘑菇湯、海帶湯、黃花魚湯等。

　　腦海綿狀血管畸形的治療方法主要分為保守治療和手術(shù)治療。1、保守治療一般來講，對于無癥狀、較小及位置表淺的海綿狀血管畸形，可采取CT和MR隨訪下保守治療，包括藥物控制癲癇發(fā)作等。2、手術(shù)治療手術(shù)切除病變是根本的治療方法，它的治療指征仍沒有統(tǒng)一。無框架立體定向?qū)Ш较碌奈?chuàng)手術(shù)治療是目前手術(shù)治療腦海綿狀血管畸形的最佳選擇。對于非功能區(qū)的表淺病變，如果病灶反復出血而逐漸增大或癲癇反復發(fā)作而藥物控制不滿意，可采取手術(shù)治療。位于功能區(qū)和腦深部（如腦干）的病變，若術(shù)前已有神經(jīng)功能障礙，可考慮手術(shù)治療。未出血或偶然發(fā)現(xiàn)的病變，應(yīng)根據(jù)病變的部位和大小權(quán)衡手術(shù)治療是否會帶來新的并發(fā)癥或功能缺陷，然后再決定是否手術(shù)。3、放射治療（包括立體定向放射外科）對本病的效果仍存在爭議，目前多數(shù)意見認為本病對放射治療不敏感。