皮樣囊腫屬先天性疾患，病因不明。皮樣囊腫起源于異位的胚胎上皮細胞，是胚胎發(fā)育早期(3～5周)在神經溝封閉時將部分皮膚組織帶入的結果。

　　顱內皮樣囊腫2/3發(fā)生在顱后窩，尤其是小腦中線部位，亦可發(fā)生在第四腦室、枕部的硬膜下或硬腦膜外，其次是腦橋、額葉下面，其他部位有垂體區(qū)、松果體區(qū)等。皮樣囊腫一般呈球形或分葉狀，表面光滑，囊壁較厚，邊界清楚，偶與腦組織有牢固的粘連。少數(shù)有鈣化，囊內含有油脂樣物質，呈淡黃色或灰黃色，黏稠半固體狀態(tài)，其中可有毛發(fā)，牙齒罕見。囊壁外層為少量的纖維組織，不僅有表皮而且有真皮及其毛囊、皮脂腺和汗腺等皮膚附件，瘤壁中偶可見到軟骨和骨組織。

　　深部的囊腫一般較少，易導致骨質增生，需要復雜的手術方案，比如外側開眶。因為囊腫的擴張、壓迫，增生的纖維性組織會包繞囊腫的真正包膜，且囊壁易與其基底的骨膜粘連，很難剝離，長時間增生的囊腫往往對骨壁造成壓迫，形成骨嵴、骨增生，其邊緣易有囊壁殘留。

　　當皮樣囊腫為開放性時，細菌侵入蛛網膜下腔引起化膿性腦膜炎或腦膿腫。部分病人可因顱內感染而以突然高熱和腦膜炎起病。隨腫瘤長大不僅可阻塞腦脊液循環(huán)，產生顱內壓增高，還可累及重要神經結構致功能紊亂。例如腫瘤位于后顱窩多有步態(tài)紊亂、共濟運動失調等小腦癥狀。

　　皮樣囊腫的臨床癥狀主要包括：持續(xù)性疼痛，骶部可有皮贅、形成尾巴，囊性腫塊和腰背部有皮毛竇，同時有如下特點：

　　1.病程較長，自出現(xiàn)癥狀到就診時間多在1年至數(shù)年之間，自出現(xiàn)癥狀到確診平均約為8年。

　　2.多發(fā)性皮樣囊腫已有報道，以顱內和椎管內同時發(fā)生為多見，并有家族性發(fā)病。

　　3.伴發(fā)畸形皮樣囊腫可合并其他先天性畸形，如頸枕區(qū)顱骨畸形、顱骨裂、脊柱裂、內臟轉位等。

　　4.癥狀與體征多數(shù)病人以顱內壓增高為常見癥狀，位于顱后窩者可有共濟失調、走路不穩(wěn)、眼球震顫等小腦損害癥狀。位于鞍區(qū)者可出現(xiàn)視力、視野障礙，其他癥狀有癲癇、偏癱等。皮樣囊腫常伴有皮瘺，這是皮樣囊腫的重要臨床特點。皮瘺的瘺管可以是開放性，也可是閉鎖性，或僅有一纖維束帶。皮瘺多位于中線部位，偶發(fā)生在側位。顱內皮樣囊腫以枕部皮瘺最常見，其次為頂部、額鼻部。

　　5.皮樣囊腫所在部位較深，不與表層的皮膚相粘連，質柔而韌，有較大張力，其基底部常和深部組織如筋膜或骨膜等粘連而不可移動，并可因其長期壓迫，在局部骨面上形成壓跡。

　　皮樣囊腫為先天性疾病，預防主要為早發(fā)現(xiàn)、早治療。確診治療后其預防與其他囊腫一樣，主要是避免術后出現(xiàn)感染發(fā)炎甚至是復發(fā)。

　　皮樣囊腫的診斷，可進行以下5項檢查：

　　1.顱骨平片：顱骨平片可見圓形骨缺損或局限性骨質侵蝕，這對腫瘤的定性診斷有重要價值。

　　2.腦血管造影：可顯示正常血管移位等占位性病變的表現(xiàn)。

　　3.CT：皮樣囊腫由于含大量脂肪，平掃時可呈低密度區(qū)，CT值達-100Hu，有時可有鈣化，而呈高低混雜密度影。一般邊界清楚，偶有呈高密度者，CT值在20Hu以上。強化掃描一般無增強。腫物密度不均，可有脂肪密度區(qū)，相鄰骨壁可凹陷或缺損?？羟粩U大少見。

　　4.MRI：皮樣囊腫呈短T1，在T1及T2加權像上均呈高信號。

　　5.B超表現(xiàn)：眶內混雜回聲圓形或橢圓形占位，邊界清楚，可見強回聲光團，透聲性強，可壓縮。

　　皮樣囊腫飲食上注意對癥性。主要為根據不同的癥狀，有不同情況的飲食要求，針對具體的病癥制定不同的飲食標準。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

　　手術治療為皮樣囊腫惟一的治療方法，伴有皮瘺者應連同瘺管一同切除。由于皮樣囊腫多位于顱底顱后窩，包膜與周圍組織粘連，因此，囊壁完全切除有困難。對于腦重要部位的皮樣囊腫，不必強求全部切除囊壁，可做部分切除。硬膜外皮樣囊腫伴有皮瘺者，勿切開硬膜以防顱內發(fā)生感染而導致死亡。整個手術過程中勿使囊內容物進入蛛網膜下腔，以免發(fā)生術后“無菌性腦膜炎”，一旦發(fā)生要不斷腰穿放液或腦室引流，應用抗生素及激素等。有皮膚竇時應一并切除。術后放療很少有效，既不能縮小腫瘤也不能預防腫瘤的復發(fā)。切除眼角部位的皮樣囊腫時應注意有時囊腫與硬腦膜相連。如誤傷硬膜而未及時處理，則可形成腦脊液漏。