目前病因尚不明確。是先天性的骨發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為骨膜病變，細(xì)胞呈多數(shù)核分裂狀態(tài)，伴有粘液性水腫，伴有粘液性水腫。且骨膜外層的纖維組織消失，并與毗鄰的肌肉、筋膜、肌腱粘連。隨著病情的發(fā)展，骨膜外層又重新出現(xiàn)纖維組織，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變，屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認(rèn)為本病可能為一種由病毒引起的感染性疾患。

　　1、病理性體溫升高，人體對(duì)致熱原的作用使體溫調(diào)節(jié)中樞的調(diào)定點(diǎn)上移。

　　2、煩躁不安，煩悶急燥，心神不定。

　　3、肢體疼痛，個(gè)別肢體某處的局限性疼痛。

　　常在10周內(nèi)起病，嬰兒首先表現(xiàn)煩躁不安及發(fā)熱，以后就出現(xiàn)受累部位的疼痛，伴局部腫脹，軟組織的腫脹為彌漫性，不紅不熱，局部淋巴結(jié)不腫大，壓之無(wú)凹陷，質(zhì)硬，最易發(fā)病的部位是下頜骨，可達(dá)75％，因此，臉部的癥狀最多見，最明顯，如累及長(zhǎng)骨，則肢體可因疼痛而產(chǎn)生假性癱瘓，部分病嬰可伴有貧血。

　　X線表現(xiàn)

　　先為輕度骨皮質(zhì)增厚，以后逐漸出現(xiàn)明顯的骨膜下新骨形成，全身骨骼隊(duì)指及趾外，均可受累，最常見為下頜骨，其次順序?yàn)槔吖?，鎖骨，尺骨，橈骨，肩胛骨，脛骨及腓骨，長(zhǎng)骨病變最明顯的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨彎曲，肢體增長(zhǎng)，在個(gè)別病例，新骨形成過(guò)多時(shí)，可致誤診為惡性腫瘤，大多數(shù)病人在數(shù)月后可自愈，不留任何痕跡，但在少數(shù)人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過(guò)長(zhǎng)。

　　本病的發(fā)病年齡在嬰兒早期，診斷一般不難，但個(gè)別病例可以復(fù)發(fā)，此時(shí)患兒年齡已大，甚至可以延至成人期，且癥狀時(shí)發(fā)時(shí)愈，此時(shí)應(yīng)詳細(xì)詢問嬰兒期的病史。

　　隨著病情的發(fā)展，本癥可自愈，骨膜外層又重新出現(xiàn)纖維組織，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變。在恢復(fù)期，可見增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質(zhì)由內(nèi)向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢復(fù)正常。預(yù)后良好，無(wú)需特殊治療。應(yīng)用激素可改善急性期癥狀，對(duì)骨修復(fù)無(wú)明顯效果。臨床癥狀多在1個(gè)月內(nèi)消失，實(shí)驗(yàn)室檢查亦隨之恢復(fù)正常，一般6～9個(gè)月骨質(zhì)漸修復(fù)。

　　1、生化檢查

　　貧血，白細(xì)胞增高，血沉增快以及AKP增高。

　　2、影像學(xué)檢查

　　X線，表現(xiàn)先為輕度骨皮質(zhì)增厚，以后逐漸出現(xiàn)明顯的骨膜下新骨形成。

　　嬰兒骨皮質(zhì)增生癥對(duì)飲食無(wú)特殊要求，主要是正常喂養(yǎng)注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，合理的喂養(yǎng)，嬰兒期盡可能采取母乳喂養(yǎng)，要加強(qiáng)母親的營(yíng)養(yǎng)的供應(yīng)和身體健康狀況的保持，對(duì)于那些無(wú)法進(jìn)行母乳喂養(yǎng)的孩子，及早、正確地選擇適用的配方粉進(jìn)行正規(guī)的配方粉喂養(yǎng)。孩子稍大，需要注意及時(shí)的添加輔食，以免導(dǎo)致孩子貧血、營(yíng)養(yǎng)不良、維生素以及礦物質(zhì)類缺乏。

　　本病有自愈趨向。一般在數(shù)月后可以恢復(fù)，骨膜外層會(huì)重新出現(xiàn)纖維組織，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纖維性改變，所以無(wú)需特殊治療。在恢復(fù)期，可見增生的骨膜下新骨逐漸消失，增厚的骨皮質(zhì)由內(nèi)向外逐漸變薄，骨髓腔亦隨之恢復(fù)正常。亦有人建議用激素治療。