小兒巨腦畸形綜合征病因未明?？赡転樘涸谧訉m內(nèi)所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認(rèn)為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病。男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。

小兒巨腦畸形綜合征除了其臨床表現(xiàn)外，還可引起其他疾病。本病可并發(fā)精神發(fā)育遲滯、動(dòng)作笨拙或共濟(jì)失調(diào)，應(yīng)引起臨床醫(yī)生和家長(zhǎng)的高度重視。

小兒巨腦畸形綜合征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長(zhǎng)，并有長(zhǎng)頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。患兒出生時(shí)，體重與身長(zhǎng)大于正常兒。生后4～5年內(nèi)生長(zhǎng)迅速，然后生長(zhǎng)漸接近正常和穩(wěn)定，然而測(cè)量值仍在同年齡平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長(zhǎng)頭、眼距過(guò)遠(yuǎn)、先天愚型樣斜眼裂、特殊面容、下頜突出、腭弓高聳、精神發(fā)育遲滯?；純河袆?dòng)作笨拙或共濟(jì)失調(diào)，有時(shí)可有肥胖、抽搐等癥狀。

小兒巨腦畸形綜合征病因未明，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒巨腦畸形綜合征患者染色體檢查正常?？崭寡迳L(zhǎng)激素濃度。正常。做氣腦造影，有不同程度腦室擴(kuò)張，主要為側(cè)腦室及第三腦室及腦實(shí)質(zhì)萎縮。腦電圖有異常。

小兒巨腦畸形綜合征飲食方面應(yīng)注意規(guī)律飲食，按時(shí)吃飯，不要暴飲暴食。飲食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。多食水果、蔬菜和纖維性食物，多飲水。

小兒巨腦畸形綜合征無(wú)有效治療，主要治療措施為對(duì)癥治療和加強(qiáng)一般護(hù)理。對(duì)某些因先天性代謝性病引起巨腦癥，早期診斷和治療十分關(guān)鍵。例如苯丙酮尿癥和呆小癥若在嬰兒期早期發(fā)現(xiàn)，早期給予飲食治療或甲狀腺素治療，可使神經(jīng)發(fā)育正常。顱狹癥和先天性腦積水在早期進(jìn)行手術(shù)治療也可獲得成功。對(duì)于其他一些疾病引起巨腦癥無(wú)特殊治療，需要加強(qiáng)訓(xùn)練和教育。