甲基丙二酸血癥屬常染色體隱性遺傳，它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸，造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加。本病起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。

　　生長發(fā)育不良，嘔吐可致脫水酸中毒(內(nèi)分泌科疾病，體內(nèi)血液和組織中酸性物質(zhì)的堆積，其本質(zhì)是血液中氫離子濃度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病(非生物原性致病因子，如外傷、壓迫、血管、代謝、遺傳、中毒和其他不明原因所致的脊髓灰質(zhì)或白質(zhì)的部分或系統(tǒng)病變)等。肝大和昏迷。可發(fā)生高氨血癥(肝功能嚴重損傷時尿素合成障礙導致血氨濃度升高)，低血糖癥，譫妄和強直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細胞貧血和血小板、白細胞減少等。

　　起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡,生長發(fā)育不良,反復發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷。

　　遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優(yōu)生的重要措施。遺傳性代謝病的產(chǎn)前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實踐相結(jié)合的產(chǎn)物，具有很強的實際應用價值。

　　(1)血常規(guī)檢查白細胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。

　　(2)血液和尿液檢查血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆?。輕癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。

　　(3)羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通過腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測定甲基丙二酸濃度，也可培養(yǎng)羊水細胞中酶活性測定或基因分析，可進行產(chǎn)前診斷。

　　(4)B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn)。

　　應盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。少吃一些含蛋白質(zhì)豐富的食物，例如：牲畜的奶，牛奶、羊奶、馬奶等;畜肉，牛、羊、豬、狗肉等;禽肉，雞、鴨、鵝、鵪鶉、駝鳥等;蛋類，雞蛋、鴨蛋、鵪鶉蛋等及魚、蝦、蟹等;還有大豆類，黃豆、大青豆和黑豆等。

　　部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥，可首先給予B12 1~5mg/d，共1周，若出現(xiàn)效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據(jù)臨床和生化反應調(diào)整。