1、發(fā)病原因

　　本畸形為3～8周時胚胎脊柱分節(jié)不良。近年發(fā)現(xiàn)頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發(fā)現(xiàn)幾個病例，女性稍多見。

　　2、發(fā)病機制

　　本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現(xiàn)度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病征是胚胎形成后3～8周胚層分化障礙和抑制所致。

1、肺通氣障礙

　　因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之后肺活量及最大通氣量降低，導致混合性通氣障礙，損害肺功能。

　　2、神經系統(tǒng)并發(fā)癥

　　神經癥狀系因脊髓或神經根受壓所致，可并發(fā)面神經麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。

　　3、心血管損害

　　先天性心臟病的外顯率約25％，以室間隔缺損為常見，此外可有動脈導管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉位、肺靜脈畸形引流等。并發(fā)耳聾的可有講話和發(fā)音障礙。

　　4、泌尿系損害

　　常見的泌尿系畸形有腎發(fā)育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等?；純嚎伤烙谀I臟疾病和尿毒癥。

1、本病征主要特點為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側偏斜，嬰兒期因表現(xiàn)不明顯常被忽略，頸椎2～3節(jié)融合多為偶然發(fā)現(xiàn)的，由于兩個或數(shù)個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動作，因之較側方活動受限輕，頸部兩側可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使頸部外觀增寬，皮蹼包括皮膚，皮下組織，其中有時有肌肉。

　　2、頭頸部活動明顯受限，后發(fā)際低，有時伴有扁后腦，一些病兒表現(xiàn)為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致，斜頸伴面部不對稱，并發(fā)先天性高肩胛的也不少見，約有60％的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側彎，駝背，約半數(shù)以上患者有脊柱側凸。

　　3、另外，還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋，肋骨融合，肋椎關節(jié)異常，并指，拇指發(fā)育不良，贅生指，腭裂胸大肌發(fā)育不良，上肢半側萎縮，馬蹄內翻足和樞椎發(fā)育不全等，1/3患者有單側腎臟發(fā)育不全等腎臟異常，還可伴有先天性心臟病，脊柱裂，顱骨變形，翼狀肩胛畸形，聽力障礙，內斜視，水平性眼球震顫，神經系統(tǒng)病變等，這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形，短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2％，其中室間隔缺損最為常見，有的病兒出現(xiàn)協(xié)同性自動運動(synkinesia)障礙，如病兒不能獨立活動雙手。

避免近親結婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產生染色體病。遺傳咨詢：高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫(yī)生咨詢。中止妊娠，如果你已經懷孕，經過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴重疾病時，盡快中止妊娠。

1、短頸綜合征的X線片所見

　　X線片對本病確診和了解畸形范圍都很重要，由于枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清，為此有的需行體層攝影術或CT檢查，椎體變扁而寬，椎間盤變窄甚至消失，同時頸椎有脊柱裂的非常多見，側位頸椎前屈后伸X線片可顯示頸椎的不穩(wěn)程度和融合范圍。

　　2、超聲心動圖檢查

　　可發(fā)現(xiàn)心血管畸形。

　　3、靜脈腎盂造影檢查

　　必要時做泌尿系造影檢查等，靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。

頸椎病患者應以富含鈣、蛋白質、維生素B族、維生素C和維生素E的飲食為主。其中鈣是骨的主要成分，以牛奶、魚、豬尾骨、黃豆、黑豆等含量為多。蛋白質也是形成韌帶、骨骼、肌肉所不可缺少的營養(yǎng)素。

　1、治療

　　本病征無特殊治療方法。宜盡早被動牽引，爭取最大限度恢復活動，整個生長階段都應維持。用頭環(huán)牽引，發(fā)揮撐開作用有利于矯正脊柱側彎和后突。

　　2、預后

　　本病征在外力影響下可致血管神經損傷，造成嚴重后果，甚至危及生命。