多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的發(fā)病原因尚不完全明了，可能的原因如下：
　　1、由于先天性胚漿缺陷。
　　2、由于骨骺板的錯置移位。
　　3、從骨膜內(nèi)層的殘余幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而形成骨贅。
　　4、由于骨膜生長不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨畸形而形成骨贅。
　　5、由于骨骼在生長過程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅。近年有人認為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關(guān)。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的合并癥更較常見，包括骨骼畸形、骨折、血管及神經(jīng)損傷、滑囊腫形成等，這些并發(fā)癥與單發(fā)性骨軟骨瘤所述相同，但惡變發(fā)生率高，約為5%。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤累及骨骼時常伴有高鈣血癥，偶可繼發(fā)為軟骨肉瘤。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤患者，男性多見，有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病，其中以四肢長骨的干骺端最多見，常對稱性發(fā)生，下肢發(fā)病多于上肢，下肢以膝關(guān)節(jié)周圍骨骼最多。
　　早期腫瘤小，常無癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊，發(fā)生畸形，壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發(fā)現(xiàn)。腫瘤在關(guān)節(jié)附近可影響關(guān)節(jié)功能，壓迫神徑時(特別是腓總神經(jīng))可引起相應(yīng)的癥狀。多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn)，到青少年時，前臂可發(fā)生弓形畸形，手向尺側(cè)偏斜，有時可有骨盆和胸廓變形。

遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤屬于常染色體顯性遺傳性疾病，預(yù)防方法如下：

　　1、婚前健康檢查
　　已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳咨詢
　　男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何。醫(yī)生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的檢查手段主要有X線檢查和顯微鏡檢查：

　　X線表現(xiàn)
　　與孤立性骨軟骨瘤相似，僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、脛骨下端、腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關(guān)節(jié)上下可因骨軟骨瘤的生長而交鎖，甚至類似骨融合。除長管狀骨外，肩胛骨的脊椎緣也是常見的好發(fā)部位，然后依次為掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆，髂骨嵴在與骺軟骨的連接處，可有無數(shù)的小骨軟骨瘤出現(xiàn)。顱骨從未發(fā)生過這種病損。

　　顯微鏡檢查
　　可見軟骨屬透明軟骨，若軟骨生長活躍，可見軟骨細胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連接，在這些骨膜生長層，可看到局灶性軟骨化生，在骨軟骨瘤下面，偶而可見多少不等的砂粒狀鈣化物質(zhì)。組織學(xué)檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨、鈣化的軟骨基質(zhì)和鈣化殘屑，這表明軟骨內(nèi)化骨的正常過程發(fā)生局限性紊亂，以致原來應(yīng)該破壞并被骨替代的鈣化軟骨基質(zhì)堆積起來。

多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤患者的飲食應(yīng)該注意以下兩個方面。
　　適宜飲食：患者應(yīng)對癥選用止痛、消腫及減輕化療、放療反應(yīng)的食品，如蘆筍、藕、蟹、海龜、山楂、核桃、獼猴桃、銀耳、香菇、大頭菜、花粉、蜂乳等。
　　飲食禁忌：患者忌暴飲暴食和油膩之品；少用煎、熏、烤、鹽腌制食品；禁煙、酒、辛辣及霉變食物。

多發(fā)性骨軟骨瘤病的存在并不一定需要作切除術(shù)，只有在局部發(fā)生疼痛，或產(chǎn)生壓迫癥狀時，才可考慮切除有癥狀或引起癥狀的骨疣。手術(shù)方法同孤立性骨軟骨瘤。切除時必須將覆蓋其上的骨膜一并切除，否則容易復(fù)發(fā)。若惡變成軟骨肉瘤，可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術(shù)，骨缺損可用異體骨重建。對骨盆的惡性變，處理比較困難，由于不易徹底切除，復(fù)發(fā)率很高，可能的話，應(yīng)早期作半骨盆切除術(shù)。

　　對于比較嚴重的骨畸形，可待病人成年后，行截骨矯形術(shù)或骨端切除；合并肱橈關(guān)節(jié)或下尺橈關(guān)節(jié)脫位，而前臂旋轉(zhuǎn)功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術(shù)；對患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術(shù)，脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術(shù)。