一、發(fā)病原因

　　1、遺傳因素

　　部分成人肌張力障礙局限型發(fā)作是由遺傳決定的。全身性肌張力障礙的遺傳學研究方面已取得了很大的進步，在其影響下限局性肌張力障礙的遺傳學研究也有了點滴的進展。在一些家系中，頸肌張力障礙見于約10％的一級和二級親屬，有常染色體顯性遺傳的證據(jù)，伴外顯率降低。有對三位患痙攣性斜頸的患者家族進行的研究中發(fā)現(xiàn)，一個家族的發(fā)病與染色體18P相關(guān)。而后兩個家族中基因缺乏DYT1位點的參與。說明在頸肌局限性肌張力障礙的發(fā)病中存著基因異常。

　　2、外傷

　　外傷一直被認為是痙攣性斜頸的病因，文獻報道9％-16％的病人既往有頭部或頸部外傷史，通常發(fā)生在發(fā)病之前的數(shù)周至數(shù)月。

　　3、前庭功能異常

　　有報道痙攣性斜頸病人的前庭-眼反射反應性增高或不對稱，在用肉毒素治療后不能糾正。前庭異常并非屬于原發(fā)異常，其他類型的局限性肌張力障礙(如：書寫痙攣，瞼痙攣)也可與痙攣性斜頸伴發(fā)。耳聾、眩暈和共濟失調(diào)不屬于痙攣性斜頸的特征。同時，許多患者沒有前庭反射異常，而有較長時間痙攣性斜頸，這也許前庭異常繼發(fā)于。痙攣性斜頸引起長期頭部姿勢異常。

　　4、其他

　　短時或長時間的頸部震動刺激發(fā)現(xiàn)，患者頭位改變存在明顯的差異，這是由于周圍本體感覺刺激發(fā)生改變，使中樞性控制頭頸代償扭轉(zhuǎn)調(diào)解功能受累，傳入神經(jīng)沖動的中樞整合功能發(fā)生障礙。

　　二、發(fā)病機制

　　痙攣性斜頸是運動障礙性疾病的一種，只累及區(qū)域性肌肉，而且是成年起病的肌張力障礙，病理改變至今不明。僅有少數(shù)痙攣性斜頸可在其基底節(jié)區(qū)發(fā)現(xiàn)有一明確的癇灶。Tarlov報道1例后仰型斜頸，出現(xiàn)雙側(cè)殼核及未定帶有腔隙形成；1例痙攣性斜頸和舞蹈樣手足徐動癥病人出現(xiàn)雙側(cè)尾狀核和蒼白球區(qū)域內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細胞丟失。也有一些學者報道痙攣性斜頸沒有結(jié)構(gòu)性改變。

　　本病極少發(fā)生并發(fā)癥，但有1/3病人有合并其他部位張力障礙的表現(xiàn)，如眼瞼，面部，頜或手等，不自主運動(如痙攣)在睡眠狀態(tài)時可消失。患者還可以合并疼痛，這在痙攣性斜頸中發(fā)生率較高，而且與功能障礙相關(guān)，還與頭部的持續(xù)痙攣轉(zhuǎn)動及旋轉(zhuǎn)程度相關(guān)。功能障礙也常由于異常頭頸姿勢而回避社會交往引起。另有研究表明，本病的患者大部份還合并有抑郁的表現(xiàn)。

　　1、旋轉(zhuǎn)型

　　表現(xiàn)為頭繞身體縱軸向一側(cè)作痙攣性或陣攣性旋轉(zhuǎn)。

　　2、后仰型

　　頭向背部作痙攣或陣攣性后仰，頦，面仰天，頸椎呈弓狀前突。

　　3、前屈型

　　頭向胸部作痙攣或陣攣性前屈。

　　4、側(cè)攣型

　　頭偏離身體縱軸向左或向右作痙攣或陣攣性側(cè)屈，重癥病人其耳，顳部與肩部逼近或貼緊，并常伴隨同側(cè)肩膀向上抬舉現(xiàn)象，縮短了耳與肩膀的距離。

　　本病由于病因不明，故無有效的預防措施。臨床上最主要的是積極地進行治療。理療和按摩有時能暫時緩解痙攣，例如在頭旋轉(zhuǎn)的同時對同側(cè)下頜施加可感覺到的輕度壓力(感覺的生物反饋技術(shù))。雖然藥物對抑制張力障礙性運動有效，有效率為25％~33％，但其緩解疼痛方面作用更佳?？鼓憠A能藥物(如苯海索，芐托品)及苯并氮嘎類有效。肌肉松弛劑(如氯苯氨丁酸)及環(huán)類抗抑郁藥(如阿米替林)較少使用。上述藥物應從小劑量開始，逐漸增加到有效，安全的水平，要注意其副作用，老年尤其應小心。

　　一、實驗室檢查

　　一般腦脊液，血，尿常規(guī)檢查均屬正常。

　　二、影像學檢查

　　1、肌電圖檢查

　　常規(guī)描記的肌肉有雙側(cè)胸鎖乳突肌和雙側(cè)頭夾肌，可以應用單極電極，應記錄病人在靜止狀態(tài)(通常是坐位)和頭部作隨意運動狀態(tài)下的肌電活動，了解哪些肌肉的活動是活躍的，哪些肌肉處于抑制狀態(tài)，屬于后者這些肌肉的支配神經(jīng)不能被切斷。

　　2、局部阻滯試驗

　　阻滯應在肌電圖的監(jiān)測下完成，注射點應選在電刺激該肌肉時，發(fā)生最大收縮的部位，每條肌肉注10％利多卡因5～10ml即可，即使阻滯是不完全的，它也能幫助我們預測該肌肉在其支配神經(jīng)被切斷后，可能會出現(xiàn)的效果。

　　3、脊柱X線片

　　可見脊柱形態(tài)方向改變，如側(cè)彎，前屈，后仰或扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，偶可見頸椎小關(guān)節(jié)半脫位。

　　4、CT檢查

　　對于復雜類型的痙攣性斜頸，可以作頸部CT水平掃描，掃描范圍自枕外粗隆至頸7錐體平面，掃描方式為連續(xù)薄層掃描，CT片上可以測量左右兩側(cè)同肌肉的周徑，加以比較，列出肥大肌肉的名稱和側(cè)別，協(xié)助發(fā)現(xiàn)受累肌肉的范圍，以便選擇性肌肉切除術(shù)，顱腦CT，MRI常無明顯異常改變。

　　痙攣性斜頸患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

　　一、治療

　　痙攣性斜頸的治療，應首先進行藥物治療。當癥狀發(fā)展到一定程度時，或保守治療效果越來越差時，可選擇手術(shù)治療，手術(shù)治療至今尚處于發(fā)展階段，尚無標準的手術(shù)方式。手術(shù)治療的關(guān)鍵是建立在對痙攣肌群的認識，目前國際上流行的外科治療方式中，選擇性周圍神經(jīng)切斷術(shù)最為流行，雙側(cè)頸神經(jīng)根切斷術(shù)和副神經(jīng)微血管減壓術(shù)仍在被某些醫(yī)生選用。國內(nèi)陳信康教授倡導的三聯(lián)手術(shù)和選擇性頸后伸肌切斷術(shù)，也取得了良好效果，并在國內(nèi)廣泛應用。

　　1、藥物治療

　　肉毒素注射治療是藥物治療痙攣性斜頸的一個重大突破，多數(shù)病例經(jīng)過肉毒素肌內(nèi)注射治療，可以獲得3～4個月的明顯緩解，其中有些病人產(chǎn)生抗肉毒素抗體而逐漸對此治療無效。也有一些病人，對肉毒素治療毫無反應。另外有些病人很難維持此項治療。

　　其他藥物及物理治療，最初的藥物治療有抗膽堿能藥物如苯海索（三己芬迪），安定類藥物如安定，以上藥物在大劑量應用時，可使痙攣性斜頸獲得某些緩解，副作用也明顯。另外，長期進行物理療法、生物反饋療法也可能使輕度痙攣性斜頸的癥狀得到某些改善。

　　2、外科治療

　?。?）適應證和禁忌證：

　?、偎幬镏委?，主要是肉毒素注射治療，不再有滿意的效果，或產(chǎn)生了嚴重的副作用，肉毒素治療無效后4個月才可考慮手術(shù)。

　?、诓〕?年以上，最好為3年以上，臨床癥狀不再進展。

　　③肌張力障礙的癥狀局限在頸部，至少是以頸部癥狀為主。

　?、茏罴训氖中g(shù)指征是旋轉(zhuǎn)型，側(cè)攣型和頭雙側(cè)后仰型。前兩者適合作三聯(lián)手術(shù)，后一種適合作枕下肌群選擇性切斷術(shù)。選擇性周圍神經(jīng)切斷術(shù)，對于旋轉(zhuǎn)型或其合并輕度前屈或后仰，效果最滿意。

　?、萸扒筒∪巳绻?jīng)1％利多卡因封閉雙側(cè)胸鎖乳突肌后能改善癥狀者，可考慮做雙側(cè)副神經(jīng)切斷術(shù)或雙側(cè)胸鎖乳突肌切斷術(shù)。但是，前屈型斜頸多累及頸前深部肌群，手術(shù)效果不佳。有過手術(shù)史，存在有纖維化癥或關(guān)節(jié)病，手術(shù)效果差。

　　（2）雙側(cè)頸神經(jīng)根切斷術(shù)：該術(shù)式首先由Cushing和Mckenzie設(shè)計，作為一種單側(cè)入路對頸部后組肌群進行支配神經(jīng)切斷的療法。該術(shù)式切斷頸1、頸2、頸3和部分頸4的前根。后來在Dandy的倡導下，改為作雙側(cè)，目的是想通過徹底治療得到更好的效果，然而過多切斷前支的副作用很明顯，如頸部無力和吞咽困難等。該術(shù)式在20世紀70年代以前一直作為是痙攣性斜頸的主要手術(shù)方式，被廣泛應用于臨床?，F(xiàn)在已很難想像切斷頸1、頸2前根在治療痙攣性斜頸中有何意義，因為頸1、頸2前根支配喉部管理吞咽動作的肌肉，與頸后肌群毫無瓜葛。另外頸4和頸5后支的主要分支的切斷對頸后肌群的去神經(jīng)是很重要的，保留拮抗肌的功能對術(shù)后恢復正常運動也是很有用的，因而此術(shù)式已很少應用。

　?。?）副神經(jīng)微血管減壓術(shù)：該術(shù)式由Freckman（1981）首先報道，F(xiàn)reckman等人認為痙攣性斜頸病人的癥狀與副神經(jīng)根血管壓迫有關(guān)，其發(fā)病機制可能與面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛相同，血管的異常沖動可能通過副神經(jīng)根的交通支傳遞給頸部脊部經(jīng)根，使頸肌產(chǎn)生異常興奮。僅有少數(shù)作者報道該術(shù)式可以緩解痙攣性斜頸。

　?。?）選擇性周圍神經(jīng)切斷術(shù)：開始于1978年，目前已成為治療痙攣性斜頸的一種成功的手術(shù)方式，經(jīng)多年的改良，此術(shù)式針對性強，效果較好，并發(fā)癥少，在國際上已成為多數(shù)神經(jīng)外科中心治療痙攣性斜頸的惟一的外科手術(shù)方式。其成功的原因是，它僅切除了那些產(chǎn)生頭部異常運動肌肉的支配神經(jīng)，因此術(shù)前對參與異常運動肌肉的辨認非常重要。要做到這一點，就必須確定異常運動的類型，必須確定與之相關(guān)的肌肉群。術(shù)前通過密切的臨床檢查，結(jié)合肌電圖描記，局部阻滯，頸段CT薄層掃描以及肉毒素治療史，可以大致確定參與異常運動的肌肉，術(shù)中對受累肌肉及其支配的脊神經(jīng)的辨認是手術(shù)成功的關(guān)鍵。

　　選擇性周圍神經(jīng)切斷術(shù)的目的是去除異常運動，同時保留正?；蚪咏５念i部運動功能，這就要求要切斷所有支配引起異常運動肌肉的神經(jīng)分支，術(shù)中單極電閾值刺激是術(shù)中確定支配某肌肉的神經(jīng)的關(guān)鍵，任何相關(guān)的支配神經(jīng)的遺漏都將導致部分或全部異常運動的術(shù)后再發(fā)。另外，過多的切斷神經(jīng)，將致使頸部運動受限，應該避免。頸1、頸2的前支是惟一支配喉前肌群的神經(jīng)，應妥善加以保護，僅需切斷頸1、頸2、頸3的后支。

　　（5）三聯(lián)手術(shù)：三聯(lián)手術(shù)的組成包括一側(cè)脊神經(jīng)后支（1～6）切除術(shù)，頭、頸夾肌（或肩胛提?。┣袛嘈g(shù)和對側(cè)副神經(jīng)切除術(shù)，適用于旋轉(zhuǎn)型和側(cè)攣型痙攣性斜頸，由國內(nèi)陳信康教授倡導，并廣泛應用臨床。手術(shù)步驟中的頸1～6后支切除術(shù)及副神經(jīng)切除術(shù)，與上述選擇性周圍神經(jīng)切除術(shù)相似，增加了頭、頸夾?。ɑ蚣珉翁峒。┣谐g(shù)。

　?。?）選擇性頸后伸肌切除術(shù)：該術(shù)式主要用于治療頭雙側(cè)后仰型痙攣性斜頸，它是痙攣性斜頸中起步較晚、最困難的一型。雙側(cè)脊神經(jīng)后支切除術(shù)，效果不理想。由于術(shù)式為選擇性的切斷痙攣肌群，保留了非痙攣肌肉，故手術(shù)后異常運動消失，而頭部正常運動和后仰伸功能保留。無頭位不穩(wěn)及垂頭現(xiàn)象。這可能是因為術(shù)后雙側(cè)枕下短肌群（頸1～2）、雙側(cè)頭最長?。i1～8）、雙側(cè)頸最長?。i1～8）、雙側(cè)肩胛提?。i3～5）以及雙側(cè)胸鎖乳突?。ǜ鄙窠?jīng)）等重建頸部新的伸屈平衡。另外，已經(jīng)切斷的肌肉仍有神經(jīng)支配，在維護頸椎關(guān)節(jié)穩(wěn)定和頸部外形方面也起著重要作用。

　?。?）其他手術(shù)：

　?、倭Ⅲw定向手術(shù)治療痙攣性斜頸的效果也不夠理想，腦深部核團的定向毀損治療痙攣性斜頸，目前尚無肯定的結(jié)論。靶點可選在蒼白球、丘腦腹外側(cè)核、Forel-H、丘腦中央中核等處，一般的經(jīng)驗是Forel-H和丘腦腹外側(cè)核的Voa、Vop效果較好。如果痙攣性斜頸臨床體征超過頸肌范圍，選擇立體定向手術(shù)較好。

　?、谀壳埃瑖鴥?nèi)外對痙攣性斜頸，應用慢性脊髓刺激或慢性丘腦刺激也能獲得暫時性效果，如1978年Gildenberg曾介紹在頸1～2平面脊髓側(cè)柱上裝置一刺激器，用80～100Hz進行刺激，曾風行一時，1988年Gootz否定了這種方法。Bertrand將刺激電極通過定向植入法，裝置在丘腦腹外側(cè)核（Voi、Vc）刺激頻率在75～150Hz也達到一定的效果。

　　二、預后

　　痙攣性斜頸為一種緩慢起病，進展緩慢的疾病，多數(shù)病人經(jīng)過數(shù)年的病情演變，臨床癥狀處于一種靜止狀態(tài)，或自動緩解，少數(shù)病人（約5％）有自發(fā)性痊愈，痙攣性斜頸本身不會致死。由于頭頸部異常運動而影響工作、學習和生活，也給病人造成精神上的壓力，晚期還可產(chǎn)生肌痛。