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cdkl5綜合癥是什么疾病

2021-12-21 7275次瀏覽

病情描述:

今天陪朋友去檢查,化驗單寫著cdkl5綜合癥,cdkl5綜合癥是什么疾???

醫(yī)生回答(1)
王勝強(qiáng)副主任醫(yī)師

重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院

CDKL5綜合癥是由CDKL5基因突變的神經(jīng)發(fā)育性疾病。早期會發(fā)生的癲癇,還會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩,會引起認(rèn)知、運(yùn)動、語言以及視覺等這些功能障礙。cdkl5基因突變導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)異常,會引起難治性癲癇、自閉癥、脊柱側(cè)突畸形等。

2021-12-21 09:39

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