常用工具 免費問醫(yī)生
當(dāng)前位置: 彩牛健康 > 問答 >

遺傳代謝病每胎都有可能是嗎

2025-02-27 325次瀏覽

病情描述:

在網(wǎng)上看到遺傳代謝病這個疾病,想問一下醫(yī)生,遺傳代謝病每胎都有可能是嗎?

醫(yī)生回答(1)
白紅梅副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

并不是每胎都有可能是遺傳代謝病。

遺傳代謝病是指由基因突變導(dǎo)致的代謝途徑異常,影響體內(nèi)物質(zhì)正常代謝的一類疾病。這類疾病具有遺傳性,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳等。遺傳代謝病的發(fā)生率大約在十萬分之三左右,涵蓋糖脂代謝異常、蛋白質(zhì)代謝異常、骨骼代謝異常、神經(jīng)系統(tǒng)代謝異常等多種類型。這些疾病的遺傳概率因具體病種而異,例如常染色體顯性遺傳的遺傳幾率在50%以上,而常染色體隱性遺傳的遺傳幾率則在10%左右。此外,還有線粒體遺傳,線粒體DNA只從母親傳遞給后代,因此所有子女都可能受到遺傳代謝病的影響,但這種情況較為罕見。還有X連鎖遺傳,即男性僅有一個X染色體,女性有兩個。因此,如果致病基因位于X染色體上,女性通常為攜帶者,而男性則可能直接表現(xiàn)為患者。在這種遺傳模式下,兒子和女兒受影響的概率不同。

為了預(yù)防遺傳代謝病的發(fā)生,建議在備孕之前進行基因檢查,以了解雙方是否存在遺傳風(fēng)險。如果父母都是一種遺傳代謝病的攜帶者,孩子患病的幾率可能會增加。。對有遺傳病家族史的家庭,建議在懷孕前進行遺傳咨詢和相關(guān)檢測。

2025-02-27 14:30

專家科普視頻推薦精選問答