足跟血篩查什么疾病

足跟血篩查是一種新生兒疾病篩查方法，主要針對的是代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病。通過采集新生兒足跟的幾滴血液樣本，可以檢測出多種可能影響嬰兒健康和發(fā)展的疾病。

1.苯丙酮尿癥：常染色體隱性遺傳性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而導(dǎo)致疾病。足跟血篩查可以檢測出血液中的苯丙氨酸濃度，從而早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥，及時進行治療，避免智力發(fā)育受損。

2.先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素水平低下的狀況，可能會影響嬰兒的生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)展。

3.半乳糖血癥：遺傳性代謝障礙，體內(nèi)無法正確代謝半乳糖，可能導(dǎo)致肝、腎功能受損以及智力發(fā)育問題。

4.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：常見的遺傳性酶缺陷，患者在接觸一些藥物或食物時可能會引發(fā)溶血反應(yīng)。

5.楓糖尿癥：氨基酸代謝障礙，如果不及時治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。