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孩子得病染色體可以查什么

2024-06-25 13316次瀏覽

病情描述:

孩子出生之后,好像得了什么病,想去查一下染色體,所以,孩子得病染色體可以查什么?

醫(yī)生回答(1)
周小鳳副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

孩子得病后,通過染色體檢查可以深入了解其遺傳信息,染色體檢查主要有:
1.染色體數(shù)目異常檢測(cè):檢查是否存在染色體數(shù)目增多或減少,如常見的21三體綜合征(唐氏綜合征),即第21號(hào)染色體多了一條。
2.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè):檢查染色體是否存在結(jié)構(gòu)上的異常,如缺失、重復(fù)、倒位、易位等,這些異??赡軐?dǎo)致多種遺傳性疾病。
3.性染色體異常檢測(cè):針對(duì)性染色體(X、Y)進(jìn)行檢查,以發(fā)現(xiàn)與性染色體相關(guān)的遺傳問題,如特納綜合征(女性缺失一條X染色體)和克氏綜合征(男性多一條X染色體)。
4.遺傳病攜帶者篩查:檢查孩子是否攜帶某些遺傳疾病的基因突變,為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供依據(jù)。

2024-06-25 14:39

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