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丙酸血癥是什么病

2022-12-26 8999次瀏覽

病情描述:

我孩子出生有4個(gè)月,剛帶她檢查身體的時(shí)候大夫說她丙酸血癥,這是什么病?

醫(yī)生回答(1)
張賀洋副主任醫(yī)師

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的遺傳缺陷,由丙酰輔酶a羧化酶缺乏引起,為常染色體隱性遺傳。其特征是反復(fù)出現(xiàn)代謝性酮癥酸中毒、蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著升高。嚴(yán)重的酸中毒發(fā)生在新生兒期,表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下。建議平時(shí)要合理膳食,多吃些有營(yíng)養(yǎng)的食物,禁忌辛辣刺激性的食物。

2023-01-12 17:25

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